logo

A retina abiotrofiája (pigmentáris retinális degeneráció) olyan genetikai kórképek csoportja, amelyek a látás szervének egy bizonyos részében dystrofikus változásokat okoznak. A patológia a retina fokozatos megsemmisítésével és a kísérő látásélesség csökkenésével folytatódik, és súlyos formában a teljes veszteség.

A betegség tünetegyüttese eltérhet a homályos látástól a megkülönböztető színek zavaráig. Diagnosztizálták a szemészeti és genetikai vizsgálatok módszerével. Számos esetben ennek a patológiának a retinális sérülése nincs orvosi megoldás. Az orvosok csak tüneti terápiát végezhetnek, ami csökkenti a tünetek intenzitását és megakadályozza a beteg rosszabbodását.

A retinális abiotrófia (degeneráció vagy degeneráció) olyan szemészeti patológia, amely a retinában dystrofikus változásokat okoz. Ez az örökletes betegség egyik tünetéhez kapcsolódik, vagy elsődleges patológiaként működik. A másodlagos mechanikai károsodás vagy a látás szervére gyakorolt ​​egyéb negatív hatások miatt lehetőség van a fejlődésre.

Az önálló betegség formájában keletkező öröklődő abiotróf típusok eltérő eloszlási fokúak, átlagosan 10-10 főre átlagosan 1-10. A retina genetikai eredetű abiotrofiája, a szegény öröklődés miatt a látásvesztés egyik legelterjedtebb oka.

kórokozó kutatás

Anatómiailag a retinának két különböző fényérzékeny szerkezete van: pálcika és kúp.

A rudak specifikus fényérzékeny receptorok, amelyek a retina egészében találhatók, de a közepéhez közelebb vannak, minél kisebbek. A rudak fő feladata, hogy fekete-fehér perifériás látást biztosítson, ami szükséges a gyenge fényviszonyok között történő tájoláshoz.

Kúpok - fényérzékeny receptorok. Szinte mindegyikük közelebb helyezkedik el a retina központi részéhez, és fő feladata a magas kontrasztú fényhullámok állandó felfogása.

Amikor a retina hatásosságáért és trofizmusáért felelős génstruktúrákban különböző változások következnek be, a külső rétegek fokozatos megsemmisülésének nagy kockázata van, amelyre a fent leírt receptorok lokalizálódnak. A retina membránok megsemmisülése a szélein kezdődik és lassan a központ felé mozog (a folyamat évtizedekig tarthat).

A legtöbb esetben egyszerre mindkét szemet érintik, és a korai jelek már gyermekkorban is megnyilvánulnak. Ennek a betegségnek a leggyakrabban 22 éves korában rossz látásuk van. A patológia kialakulása során a kurzus változatai a legkülönbözőbbek lehetnek - az egyik szerv vagy csak egy szegmentális régió a retinában.

Ha a pigment degenerációja felnőttkorban jelentkezik, akkor a beteg glaukómát, szürkehályogot, lencse átlátszóságának elvesztését vagy a retina középső területének duzzadását fejlesztheti. Néhány embernél a megváltozott sejtek daganatokká válhatnak, gyakran a természetben rosszindulatúak. Az ilyen tumorokat retinális melanómának nevezik, amelyek nagyon gyorsan nőnek, és azonnali sebészeti beavatkozást igényelnek, különben a személy teljesen elveszíti a szemét.

Korábban a sebészek műtétet végeztek a retina melanoma kezelésére, és ez volt az egyetlen kezelés. Végső soron a művelet embere fájdalmas szem nélkül maradt, mivel az eljárás volt az eltávolítása. Ez nem engedte, hogy a tumor a második szemre terjedjen. Ma az orvostudomány nagy előrelépést tett és megtanulta, hogyan kezelhető egy hasonló betegség radiosurgiai módszerekkel (radioaktív kobalt és más elemek), amelyek segítik a szerv megőrzését.

besorolás

Az orvosi gyakorlatban sokféle pigment abiotrófia létezik. Az örökletes patológia típusát figyelembe véve a retina pigment degenerációja a következőképpen oszlik meg:

  • Korai autoszomális recesszív - egy olyan betegség, amely a fejlõdés gyors ütemében kiemelkedik. Gyakran súlyos szürkehályog-szövődményeket okoz. Ezenkívül súlyos patológiának - Leber veleszületett amaurosisának - tulajdonítható, amely a gyermek életének első éveiben kezdődik. Ezt a betegséget a látásszervek funkcióinak gyors csökkenése jellemzi.
  • Később az autoszomális recesszív - a fent leírt formával ellentétben - ez a betegség több mint harminc évnél idősebb személyekkel kezdődik. Ebben a helyzetben a retina közvetlenül szenved, de a patológiai folyamat progressziója nagyon hosszú ideig tart.
  • Autoszomális domináns forma - ez a fajta patológia hosszú időt vesz igénybe, a szürkehályog és a makula degeneráció jellegzetes hozzáadásával, de a komplexitás ellenére az ilyen komplikációk előfordulási gyakorisága sokkal kevésbé gyakori, mint például más formákban.
  • Az ilyen típusú betegségekkel kapcsolatos abiotróf formáját az X-kromoszóma átadása jellemzi. Erős és nagyon gyors progresszió jellemzi.

A betegség besorolása attól függően, hogy a patológiás folyamat a patinába került:

  • Általános disztrófia - a betegség ezen formája a pigmentosa retinitis és atípusos formái, a szisztémás és metabolikus patológiáktól, a veleszületett álló éjszakai vakságtól és a glomeruláris rendszer rendellenességeitől függő dystrofikus változások.
  • Perifériás - ez a csoport magában foglalja az X-kromoszómális juvenilis retinoschisist, a Goldmann-Favre-betegséget és a Wagner-betegséget.
  • Központi disztrófia - Stargardt-betegség, Best makula-disztrófia és sárga foltos alap.

Különösen érdemes megfontolni olyan patológiát, mint a retina retinális abiotrófiája, amely a retina pigment epithelium és a neuroepithelium dystrofikus léziójával fordul elő. A betegség következtében a látáskárosodás nagyon gyorsan kialakulhat, egészen a teljes vakságig.

Klinikai kép

A retinális pigment abiotrófiának különböző tünetei vannak, mivel a betegség fő okaként szolgáló mutációk sokak lehetnek. De ha figyelembe vesszük a disztrófia különböző változatait, amelyek a lokalizációval azonos csoportba tartoznak, számos hasonló tünetet azonosíthatunk.

A betegség perifériás formája a botok vereségéből származik, melynek következtében a tünetek hemeropiával kezdődnek. A botok előrehaladása és tömegkárosodása esetén az ember észrevehetően romlik az éjszakai látásmódban, ami teljes veszteséghez vezethet - Nicopathia.

A perifériás látás a koncentrikus szkóma kialakulása esetén is a látómező szűkülésének hátterében szenved, amely „tubuláris” lesz. A retina fehérsejt-abiotrófiája során általában súlyos szövődmények nem fordulnak elő, a napi látás, valamint a színek észlelése normális marad. Csak alkalmanként azonosíthatóak a kúpok változása, ami végső soron a nappali látás csökkenését eredményezi (magas a vakság kialakulásának kockázata). A kóros folyamat lefolyása évtizedekig tarthat, de a gyorsan változó formák nem zárhatók ki.

A központi abiotrophia hátrányosan érinti a kúpokat, amelyek nagy számban helyezkednek el a sárga folt közelében, ezért a betegséget makulasztrófiának nevezték. Először is, egy személy panaszkodik az általános látás gyors romlására és a színek különbségével kapcsolatos problémákra. Ha minden fotoreceptor megsemmisül, a központi típusú scotoma tünetei jelennek meg. A retina szélső részeinek befolyásolása nélkül a perifériás és az éjszakai látás szinte nem változik.

Vannak speciális típusú abiotrofiák, amelyek a szem fotoreceptorainak fókuszos elváltozásait okozják. Utánuk több vak folt látható. Súlyos betegség esetén kialakulhat a látóideg atrófiája, ami vakságot eredményez.

diagnosztika

Minden betegnek, aki retina pigment degenerációval rendelkezik, kötelezően konzultálni kell szűk szakemberekkel - szemész és genetikus. A retinában fellépő dystrofikus változások azonosításához az orvosnak meg kell vizsgálnia az alsó állapotot, sorozatos műszeres diagnosztikai módszereket kell végeznie, ellenőrizni kell a látásélességet és a színérzékelést.

Jelentős jelentősége van az örökletes betegségek előzményeinek, valamint genetikai teszteknek a retinális abiotrófiával összefüggő mutált gének jelenlétére.

A beteg vizsgálata során az orvos a fókuszban lévő fókusz pigment lerakódásokat azonosítja, amelyek a periféria mentén vagy a központi részén fordulhatnak elő, figyelembe véve az elsődleges betegség típusát. Megjegyezzük a retina kis arterioláinak szűkülését, és a betegség előrehaladottabb szakaszaiban az egész szem koroid kapillárisaiban atrofikus változást észlelünk.

Bizonyos helyzetekben az orvos meghatározza a viaszos atrófia jelenlétét a látóideg fejében. Az elektroretinográfiának köszönhetően a hullámok amplitúdójának csökkenését lehet megkülönböztetni, ami azt jelzi, hogy a retinában lokalizált működő receptorok száma jelentősen csökken.

Ha a páciensnek fehérpontos abiotrófiája van, az alapállapot orvosi vizsgálata során gyakran találhatók fehér fókuszok, amelyek a retina minden széle mentén helyezkednek el. Az arteriolák szignifikánsan szűkültek, a pigment lerakódásokat egy képződményben gyűjtöttük össze, a látóideg fejét üríti. Az elektroretinográfiai kutatás ebben az esetben nem informatív, mivel a hullámok változásait nagyon gyengén fejezzük ki. A genetikai diagnosztika a PRPH2 gén szekvenálásán alapul.

A Stargardt-betegség jelenléte az oftalmoszkópiában atrofikus fókuszok formájában jelenik meg, világos árnyalattal, amelyet gyakran pigment-lerakódások vesznek körül. Ezeknek a fókuszoknak a száma és átmérője az eljárás súlyosságától függően változhat. Gyakran ezek a központi zónákban találhatók, de a perifériára való elosztás lehetősége nem zárható ki. A vezetett elektroretinográfia az A hullám amplitúdójának éles csökkenését mutatja, ami nagyszámú kúp megsemmisítését jelzi. A genetikai diagnosztika alapja az ABCA4 és CNGB3 gének ellenőrzése, valamint az örökletes történelem részletes vizsgálata.

Terápiás tevékenységek

Jelenleg a retina pigment abiotrophia nem kezelhető. Minden beteg, az orvosok szimptomatikus terápiát folytatnak támogató kezeléssel együtt. A patológiai folyamat progressziójának megállításához az orvosok olyan vitaminokat és gyógyszereket használnak, amelyek javítják a retina trofizmust.

A „Taufon” gyógyszert cseppek formájában és számos peptid alapú biológiai szabályozót írják elő (pozitív hatással vannak a trofizmusra és az érintett retina kis felületének regenerálására). Az egyik bevált jogorvoslat a „Retinalamin” gyógyszer.

A betegség leküzdése érdekében az orvosok gyakran fizioterápiás eljárásokat írnak elő, amelyek segítenek javítani a szemgolyó vérkeringését, és megakadályozzák az abiotrófiát a súlyos és fejlett formák elérésében.

A retina pigmentes degenerációját, amelyet otthon próbálnak kezelni, egy speciális eszköz - Sidorenko szemüvege - korrigál. Ez az eszköz számos különböző módszert használ. A szakemberek nem állnak meg, és kezdik bevezetni a betegellátás új módszereit: génterápia, amely befolyásolja az abiotrófia (sérült gének) megjelenésének eredeti okait. A legújabb fejlesztések alkalmazása az elektronikus implantátumok típusán, az érintett retina elvének megfelelően, amely lehetővé teszi még a teljesen vakok számára a helyiségek vagy a város utcáin történő megfelelő navigációt.

A korábban alkalmazott összes kezelési módszer kevés hatással volt és rövid időre késleltette a betegség előrehaladását. Ma minden megváltozott, mert az innovatív technológiák alkalmazásával egyes orvosok nemcsak a betegség megszűnését sikerült elérniük, hanem időnként javították a beteg látását.

Figyelembe kell venni azt a tényt, hogy az ilyen típusú patológiák kezelése sok időt vesz igénybe, és figyelembe véve a betegség megszüntetésére szolgáló módszerek tökéletlenségére vonatkozó valamennyi árnyalatot, a betegnek egész életét használnia kell a szemcseppek alkalmazására, amelyeket a kezelőorvos előír.

http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/

A retina abiotrófia jellemzői, diagnosztikai módszerei és kezelése


Az abiotrófiában a fotoreceptorok (botok és / vagy kúpok) és a retina pigmentepitéliuma érintettek. Emiatt a patológiát pigment retinitisnek is nevezik. Később a betegség más nevét is bevezették: retina pigment abiotrófiát, tapetretinális degenerációt, retina degenerációt, batt-kúp degenerációt, primer pigmentált degenerációt. A betegségek nemzetközi osztályozásában (ICD-10) a patológia a H35.5 kódot kapja.

A betegség okai

A retinitis pigmentosa egy genetikailag meghatározott betegség, amely bizonyos gének hibája miatt alakul ki. Ezek a gének olyan specifikus fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek a retina életében. A génhibák miatt a normális fehérjeszintézis megszakad, ami negatívan befolyásolja a retina állapotát. Manapság több tucat különböző génben létezik több, mint 150 mutáció változata, amelyek a betegség kialakulásához vezetnek.

A genetikai hibákat a szülők öröklés útján továbbítják egy személynek. A betegségnek lehetnek autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy nemhez kapcsolt átviteli mechanizmusai.

Az abiotrofiák többségét a rácsok sérülése jellemzi - a retina perifériáján található fényérzékeny elemek. A kúpok - a látásélesség és a színérzékelésért felelős központi receptorok - sokkal kevésbé valószínű, hogy szenvednek.

A pigment retinitis esetében megsértik a halott botok ártalmatlanítását. Ugyanazon a helyen maradnak, káros toxinokat bocsátanak ki és zavarják az új fotoreceptorok növekedését. Mivel a botok általában a perifériás látásért és az éjszakai látásért felelősek, ha megsérülnek, a vizuális mezők szűkülnek, és hemeralópia (éjszakai vakság) alakul ki. A maculáris zóna patológiás folyamatában való részvétel esetén (a kúpok helye) a betegeknél a látásélesség csökken és a megszerzett színvakság jelentkezik. További információ a látásról és az életminőségről a színvaksággal →

Abiotrofiás besorolás

A degenerációs fókuszok helyétől függően a központi, perifériás és generalizált retinális abiotrófok izolálódnak. Az előbbi számára a retina perifériás zónájának bevonása jellemző a patológiai folyamatra. Idővel a dystrophia fókuszai közelebb kerülnek a központhoz. Egyes betegeknél a makuláris terület szenvedhet, ami jelentős látáskárosodáshoz vezet.

A központi abiotrofiákban (Best-kór, Stargardt-kór) a makulát az abban található kúpok érintik. Ez a színérzékelés csökkenéséhez és a látásélesség csökkenéséhez vezet. A generalizált dystrophiában szenvedő személyeknél (Leber veleszületett amaurosis) a patológiás folyamat kiterjed a teljes retina membránra.

Az öröklés típusától és a megnyilvánulástól függően megkülönböztetem a következő típusú abiotrófokat:

  • Korai autoszomális recesszív, abban az esetben alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől azonnal hibás géneket örököl. Az apa és az anya a betegség hordozói lehetnek, de nem árt nekik. A betegség korai gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, gyorsan halad és gyakran bonyolult. Az ilyen patológiával rendelkező személyek gyakran makuláris degenerációt és szürkehályogot fejtenek ki.
  • Késő autoszomális recesszív. A betegség általában 30 év múlva érzi magát. Először is, egy személy a látásélesség enyhe csökkenését észleli, és idővel rosszabb és rosszabb állapotba kerül. A késői abiotróf viszonylag lassan fejlődik, de vaksághoz vezethet.
  • Autoszomális domináns, amelyet a szülők egyike továbbít a gyermeknek. Lassan és sokkal kevésbé gyakran előrehaladó komplikációk kialakulásához vezet, mint a korai autoszomális recesszív forma.
  • A padlóhoz kapcsolódik. A hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el, és az anya átadja a gyermeknek. Az abiotrofiák, amelyek hasonló módon öröklődnek, gyorsan haladnak, és rendkívül nehezen folytathatók.

tünetek

A tapetinalis retinális abiotrófiát különböző vizuális hibák okozzák. A jogsértés jellege a patológiai folyamat lokalizációjától függ. A perifériás látás és a sötét adaptáció romlása a perifériás dystrophiákra jellemző, a látásélesség csökkenése és a színek észlelése károsodott a központi jellemzőkre.

A retina dystrophia lehetséges tünetei:

  • alagút-látás - a vizuális mezők erős szűkítése, amelyben egy személy látja azokat a világ körül, mintha egy csövön keresztül jutna;
  • hemeralópia vagy niktalopiya - észrevehető nehézségek az alkonyatkor tárgyak vizsgálatakor vagy a rossz fényviszonyok között való teljes képtelenség;
  • a nappali látás romlása - a személy rosszul látja a napközben, de alkonyatkor egyértelműen megkülönbözteti az objektumok körvonalait;
  • a látásélesség csökkenése - a látás romlásában, mind a távolságban, mind a közeli távolságokban;
  • látványhibák (scotoma) - a páciens fekete, fehér vagy színes foltokként írja le őket a szem előtt.

A retinitis pigmentosa esetén egy vagy több ilyen tünet jelentkezhet. Érdemes megjegyezni, hogy a különböző emberekben a betegség különböző módon jár el. Például egy betegben megfigyelhető egy központi scotoma és a látásélesség csökkenése, míg a másikban csak a perifériás látás enyhe romlása, amit maga nem sokáig észrevett.

Melyik orvos forduljon abiotrófiához?

A szemész a retina retinális abiotrofiák kezelésével foglalkozik. Erre a szakemberre kell hivatkozni, amikor a szorongás tünetei megjelennek. A diagnózis megerősítése esetén a beteget klinikai vizsgálatnak vetik alá.

Ez azt jelenti, hogy rendszeresen meg kell látogatnia egy szemorvosot rendszeres vizsgálatokhoz. Szükség esetén az optometrista személyt küldhet egy általános orvosnak vagy más szakembernek.

Diagnosztikai módszerek

Az orvos a beteg panaszai és a betegség jellegzetes tünetei alapján feltételezheti a retina pigment abiotrófiát. A diagnózis megerősítéséhez azonban teljes vizsgálatra van szükség. Először is, a pácienset megvizsgálják a látásélesség és az intraokuláris nyomás mérésére. A vizuális mezők meghatározásához és az állatállomány azonosításához perimetriát végzünk. A szemész ezt követően megvizsgálja a páciens szemét egy réslámpában.

Kötelező kutatás, amelyet minden abiotrófiával rendelkező személy végez, oftalmoszkópia - az alapréteg közvetlen vagy közvetett szemészeti vizsgálatával. A jobb vizualizáció érdekében a páciens előre beinjektált cseppecskék, amelyek meghosszabbítják a pupillát (például Cyclomed). Ez lehetővé teszi, hogy jól megvizsgálja mindent, még a retina legkülső területeit is. Az oftalmoszkópiával együtt szemészeti biomikroszkópiát is lehet használni - alaprétegvizsgálat hasított lámpában nagy dioptriás lencsével.

A abiotrófia szemészeti tünetei:

  • pigment lerakódások a periférián vagy a retina központi zónájában (csonttestek, fehér vagy sárgás fókuszok formájában);
  • az alaplap arteriolák szűkülése, a későbbi szakaszokban - a retina kapillárisainak atrófiája;
  • a látóideg fejének (látóideg-lemez) kifejezett csillapodása, ami gyakran a viaszszerű atrófiát jelzi.

Ezen túlmenően az abiotrófiás betegeknek át kell adniuk a vér és a vizelet, a vér glükózra és az RW-re vonatkozó általános elemzését. A betegek a retina fluoreszcens angiográfiáját is elvégezhetik. A retina funkcionális állapotának felmérésére elektrofiziológiai vizsgálatokat végeznek.

kezelés

A mai napig nincs hatékony kezelés a retina pigment abiotrófiára. A drogterápia csak a betegség progressziójának lassítását szolgálja, de nem szünteti meg. Sajnos a konzervatív kezelés nem mindig eredményezi a várt eredményeket.

A retinitis pigmentosa betegeknek vitaminokat (C, A, B csoport), vitamin- és ásványi komplexeket, vazodilatátorokat és szövetterápiát írnak elő. Az emoxipin, retinamin, ATP, Unitol, nátrium-Nukeinát, Cortex, Encad és néhány más gyógyszer jó hatással van.

Minden gyógyszert egy szemorvos ír elő a beteg alapos vizsgálata és a diagnózis megerősítése után.

szövődmények

Az abiotrófia legsúlyosabb szövődménye a teljes vakság. Néhány ilyen patológiájú ember makuladegenerációt, glaukómát, szürkehályogot vagy más betegségeket fejleszt.

megelőzés

Mivel az abiotróf örökletes betegség, nem lehet megakadályozni annak fejlődését. Jelenleg a génterápia területén folytatnak kutatást. A tudósok remélik, hogy megtalálják a betegség kialakulásához vezető sérült gének helyreállításának módjait.

A retina abiotrofiája örökletes betegség, amely fokozatos romláshoz és még látásvesztéshez vezet. Ma nincsenek hatékony módszerek ennek a patológiának a kezelésére, azonban egyes gyógyszerek lassítják a betegség előrehaladását és megőrzik a személy látását.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html

Retina pigment abiotrophia


A retina pigment abiotrophia egy ritka szemészeti anomália, melyet egy személy ötezer találkozással talál. Leggyakrabban a betegséget férfi betegekben diagnosztizálják. Az eltérés az életkortól függetlenül alakul ki. A dystrophiat az egyes betegségformák egyedi tünetei jellemzik. Néha egy korai stádiumban a betegség nem jelentkezik, és a személy megtanulja az anomáliát, amikor a "fátyol" elzárja a szemét.

leírás

A retina pigment abiotrophia olyan betegségekre utal, amelyeket genetikai hajlam jelenléte jellemez. A legtöbb esetben a kezdeti szakaszban a betegség kifejezett tünetek nélkül folytatódik. A betegség megkülönböztető jellemzője, hogy több éven keresztül fejlődhet, és végül teljes látásvesztéshez vezethet.

A retina abiotrofiája már korán diagnosztizálható. Felnőttekben a patológia a jövőben szürkehályogra vagy glaukómára vezet. A terápia maximális hatását gyermekeknél érik el.

A fejlődés okai

A retina degenerációjának kialakulásának mechanizmusát alaposan tanulmányozták. Hogy megértsük, enyhén be kell merülnünk a vizuális készülék anatómiájába. A retina szerkezete fotoreceptorokat tartalmaz: kúpokat és rudakat. Nevük a megfelelő formának köszönhető.

Ha a membrán megfelelő működéséért felelős gének integritása zavar, a külső felület degenerációja megkezdődik. A fotoreceptorokra összpontosít. A rudak és kúpok sérülése tizenöt-húsz évig tarthat.

A receptorok teljes megsemmisítése a patológiás fejlődés fő oka, amelyet pigmentáris retina degenerációnak neveznek.

tünetegyüttes

A betegség fő veszélye, hogy hosszú ideig nem jelenik meg semmilyen módon. A betegség előrehaladtával azonban a betegek elkezdnek panaszkodni a látásélesség éles csökkenéséről ("éjszakai vakság"). Vannak nehézségek az űrben való tájékozódással kapcsolatban.

A retinális disztrófiában szenvedő betegek nagy része a gyermekek. Ez nehézségeket okoz az eltérések diagnosztizálásában. Mert a szülők nem tudnak figyelmet fordítani a fiatalabb diák viselkedésében. A gyerek maga nem panaszkodik a felmerült diszkomfortról. Ez azt eredményezi, hogy a gyermek nem részesül kompetens és időben történő kezelésben. Ennek eredményeként a patológia tovább halad.

Későbbi szakaszokban, körülbelül három évvel a destruktív folyamat megkezdése után, a páciensnek a periféria mentén retina degenerációja van. Az eltérést az optikai mezők szűkülése és az oldalirányú látás csökkenése kíséri. Ez az üveges test zavarosodását idézi elő és a glaukóma kialakulásához vezethet.

Később a fundus körül jellegzetes pigmentáció jelenik meg. Látható az oftalmoszkópia során. Kezdetben a csonttestek kis mennyiségben koncentrálódnak a felületen, de idővel ezek koncentrációja megnő. A gyűrűk mérete növekszik, a pigmentációs fókuszok a perifériáról a középre mozognak. A véredények szűkülnek, aminek következtében a membrán sérült területei fehérvé válnak.

diagnosztika

A hat évnél fiatalabb gyermekek felismerése rendkívül nehéz. Az orvosok csak akkor tudják megítélni, hogy retina retinális abiotrófiája fejlődik, csak akkor, ha az űrben dezorientálódik. Sajnos ezen a ponton a betegség komoly csapást okoz a vizuális készülék egészségének.

A végső diagnózis elkészítéséhez, a perifériás felülvizsgálat megállapításához és a látásélesség meghatározásához számos eljárást írnak elő. Az orvos megvizsgálja a szem alapjait, hogy kimutassa a csontsejteket és meghatározza azok számát.

Ha kétségek merülnek fel a diagnózisban, elektrofiziológiai vizsgálatot kell kijelölni. Ezzel az orvosok értékelik a beteg azon képességét, hogy alacsony fényviszonyok között navigálhatnak a térben.
Vissza a tartalomjegyzékhez

A pigment dystrophia kezelése

A betegségkezelés a gyógyszerek kiválasztásával kezdődik. Fő céljuk a vérkeringési folyamat normalizálása és a retina és a vérerekben lévő előnyös anyagok metabolizmusa.

Az orvosok leggyakrabban a következő gyógyszereket írják fel:

  • "Emoksipin". A gyógyszer célja a test mikrocirkulációjának korrigálása.
  • "Taufon". A szemcseppek, a regeneráló folyamatok stimulálása a vizuális berendezés ügyeiben.
  • "Retinalamin". A gyógyszert retina degenerációra írják elő. Regeneratív tulajdonságokkal rendelkezik.
  • Nikotinsav. A vitamin stimulálja az anyagcserét és normalizálja a vérkeringést.
  • Nem gyógyfürdő papaverinnal. Antispásztikus, amelynek célja az edényekben lévő nyomás csökkentése.

A gyógyszereket szemcseppek, tabletták vagy injekciók formájában írják elő. A gyógyszerek mellett az orvosok gyakran fizikai terápiát igényelnek. Az eljárások stimulálják a retina visszanyerési folyamatait és képesek aktiválni a receptorok működését.

A legnépszerűbb módszerek közül néhány az elektromos impulzus, a mágneses rezonancia és az ózonterápia. Ha a kóros folyamatok következtében károsodott a koroid integritása, érdemes meggondolni a sebészeti beavatkozást.

Néhány orvos azt javasolja, hogy a betegséget a fotostimulációs eszközök segítségével kezeljék. Munkájuk alapja az izgalom kihívása a szemgolyó bizonyos területein és a betegség progressziójának lassítása.

A készülék által kibocsátott sugárzás stimulálja a vérkeringést és normalizálja az anyagcserét. Az eljárás segít megszabadulni a retina duzzanatától, erősíti azt.

Ezen túlmenően a terápia lefolyása a következőket tartalmazza:

  • A vérkeringést növelő gyógyszerek (Nigexin, Mildronat, Undevit) alkalmazása.
  • Használjon szemcseppeket, amelyek javítják a retina táplálását.
  • Elektroforézis vezetése a gyulladás kiküszöbölésére és a retina patológiai folyamatainak blokkolására.
  • A kötőanyag ("Thrombolitin", folyékony aloe) alatt beadott injekció. Segít a véralvadás szabályozásában.
  • A gyógyszerek terápiás hatását fokozó biogén stimulánsok elfogadása.

A Sidorenko szemüvegnek profilaktikus hatása van. A sebészek speciális lencséket tudnak beültetni a páciensbe, hogy segítsék őket a sötétben.
Vissza a tartalomjegyzékhez

megelőzés

Ha a retina dystrophia a későbbi szakaszokban észlelhető, akkor nem lehet teljesen meggyógyítani. A legtöbb esetben a terápia eredménye kiábrándító. Sajnos, az orvostudományban még mindig nincs olyan eszköz és technika, amely bármely szakaszban leküzdheti a betegséget.

Az anomáliák kockázatának minimalizálása érdekében meg kell vizsgálnia a saját étrendjét. Az orvosok úgy vélik, hogy egészséges és kiegyensúlyozott táplálkozás, a legjobb megelőzés. A szervezet megkapja a szükséges anyagokat és vitaminokat, amelyek garantálják a vizuális készülék megfelelő működését.

következtetés

A retina pigmentált abiotrófiája veszélyes betegség, amely vaksághoz vezethet. A betegséget lassú út jellemzi, így a kezdeti szakaszban szinte lehetetlen felismerni. Leggyakrabban a retina disztrófiáját az orvosok véletlenszerűen fedezik fel, rendszeres vizsgálatok során. Ha időben elkezdjük kezelni a patológiát, akkor megmenthetjük a látásunkat.

A videóból többet megtudhat a retinális pigment dystrophiáról.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/

Mi a retinális abiotrófia és lehetséges-e megtartani a látást ebben a betegségben?

A retina a vizuális rendszer egyik legfontosabb eleme, amely mindenféle betegségnek és degeneratív folyamatnak van kitéve. A szem degeneratív betegségei közé tartozik a retina abiotrófiája, ami a réteg teljes megsemmisítéséhez és az alapvető funkciók elvesztéséhez vezet.

A betegek számára az a veszély, hogy a legtöbb esetben a kár visszafordíthatatlan, de időben történő diagnosztizálásával lehetőség van a patológiai folyamat lelassítására és a látás teljes elvesztésének megakadályozására.

A betegség etiológiája

Retina pigment abiotrophy - mi ez a betegség? Ez az örökletes, kevésbé sporadikus jellegű patológiát jelenti, amely magában foglalja a fényérzékeny szemhéj elpusztítását.

A retina kétféle sejtből áll. A kúpok koncentrálódnak a retina középső részén, és felelősek a látásélesség és a színérzékelésért. A rudak a héj szélein vannak elhelyezve, és perifériás látást biztosítanak és képesek megkülönböztetni a tárgyakat gyenge fényviszonyok között.

A patológia kialakulásával a struktúrák anyagcsere- és táplálkozási folyamatáért felelős gének károsodnak, aminek következtében elpusztulnak. A degeneratív folyamat a perifériából indul ki, így a rudak elsőként szenvednek, de idővel ez is befolyásolja a kúpokat. A betegséget „primer tapethoretinalis dystrophia”, „retinitis pigmentosa” és „rod-cone dystrophia” néven ismerik, de leggyakrabban retinális pigment abiotrófiának nevezik, mivel teljesen tükrözi a patológia lényegét.

HELP! Először 1857-ben leírták a retina abiotrófiáját, és már régóta szerzett betegségnek tekintik. 1961-ben az örökletes etiológiáját bizonyították, de általában ez az arány - a betegek 54% -a örökletes, 46% -a szórványos.

A fejlődés okai és mechanizmusa

A retina pigment abiotrófiának fő oka az, hogy egy vagy több gén felelős a specifikus fehérjék kódolásáért. Ezek az anyagok, amelyek részt vesznek az anyagcsere folyamatokban, és amikor a termelésük vagy funkciójuk zavarják, a szövetekben degeneratív folyamatok kezdődnek. 150 különböző génmutáció létezik, amelyek több tucat génben fordulhatnak elő, attól függően, hogy mi különbözteti meg a betegség különböző formáit.

TÉMAKÖRÖK:

Retinitis pigmentosa

Az egyik leggyakoribb típusú patológia, amelyet az RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 és sok más gének mutációi okoznak. Különböző mechanizmusok örökölhetők - autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kapcsolt, és rendkívül ritka esetekben a patológia mutációt okoz a mitokondriális DNS-ben.

A klinikai folyamat és a következmények a betegség kialakulásának patogenezisétől függenek. Az esetek 70-90% -ában olyan patológia fordul elő, amelyet egy autoszomális domináns típus közvetít, ami lassú a kezelés során, és jól reagál a terápiára. A retinitis pigmentosa más típusai súlyosabbak, és általában teljes vaksághoz vezetnek.

Belotechnaya abiotrophy

A retina pigment abiotróf formája, amelyet az RHO, PRPH2, RDH5 vagy RLBP1 gének rendellenes változásai okoznak, leggyakrabban a PRPH2 génben fordulnak elő. Felelős a perifin nevű anyag kódolásáért, amely részt vesz a fényérzékeny sejtek membránjának kialakulásában, főként a botokban. A jogsértések miatt kevésbé ellenáll a negatív tényezőknek, és végül összeomlik. A betegséget progresszív kurzus jellemzi, és az első jelek hasonlítanak a retina széle mentén található fehér pontokra.

Stargard-betegség

A retina, vagy a Stargardt-betegség sárga fele-abiotrófiája a leggyakrabban az ABCA4-fehérje bomlása következtében alakul ki, amely felelős a tápanyagok energiacseréjéért és szállításáért a sejt- és ragadós membránokban. Ennek eredményeként mérgező vegyületek halmozódnak fel a szövetekben, degeneratív folyamatokat okozva a fényérzékeny membránban. Kevésbé az ELOVL4 és a PROM1 gének mutációi okoznak patológiát, ami szintén zavarokat okoz a fotoreceptorok szerkezetében és funkcióiban.

Legjobb betegség

A Best-betegség kialakulásának oka a BEST1-génben fellépő rendellenesség, amely a 11. kromoszómán helyezkedik el, amely felelős a bestrofin fehérjeért. A patológiás folyamat pontos mechanizmusa nem ismert, de a tudósok képesek voltak nyomon követni a makula epiteliális rétegének lassú pusztulását és a Bruch membrán szöveteinek változását. Ezután káros anyagok halmozódnak fel a retinában és egy ciszta képződése, amely először megakadályozza a fénysugarakhoz való hozzáférést, majd megszakad, és heget képez. A génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik.

Amaurosis leber

Ritka, de súlyos formája a pigment abiotrófiának, amely az RPE65 génben mutációk következtében alakul ki. A változások azt a tényt eredményezik, hogy a rudak és a kúpok nem oszlanak meg, és a halál után nem térnek vissza, ahogy az egészséges embereknél történik.

Leggyakrabban a Lever amaurosis autoszomális recesszív módon öröklődik, röviddel a születés után észlelhető, és nem alkalmas a terápiára.

Wagner-betegség

Wagner-betegség kizárólag genetikailag (autoszomális domináns típus) terjed, és az öröklés valószínűsége 100%. A mutáción áteső gén az ötödik kromoszómán helyezkedik el. A vizuális berendezés szerkezetének tanulmányozásában a betegek egész komplexét tárták fel, amely magában foglalja a mikrociszták kialakulását, a hiperpigmentációt, a retinoschisist stb. Ennek eredményeképpen a látászavarok alakulnak ki - leggyakrabban az asztigmatizmussal kombinálva.

Általánosított abiotrófia

A patológia a CACNA1F vagy NYX gének mutációjához kapcsolódik, amelyek felelősek a fotoreceptorokat alkotó fehérjékért. Az általánosított abiotrófiát egy X-kapcsolt mechanizmus továbbítja, és teljes vagy hiányos formában halad. A klinikai folyamattól függően a szürkületi látás gyengül vagy teljesen eltűnik a betegekben, a látásélesség és a színérzékelés ugyanaz maradhat, vagy enyhén csökkenhet.

A betegség fenti fajtáin kívül megkülönböztetik a disztrófiai folyamat nem pigmentális lefolyását. Jellemzője, hogy nincs látható változás a retina szövetében, de idővel a betegek a pigmentformákhoz hasonló tüneteket mutatnak.

A retina pigment abiotrophia kialakulásának mechanizmusa minden esetben megközelítőleg azonos. Az anyagcsere-folyamatokban szerepet játszó gének és fehérjék mutációi a rudak és kúpok különböző rendellenességeit okozják, és velük a vizuális rendszer zavarai.

FIGYELEM! A retinális abiotróf legtöbb formájának etiológiáját és patogenezisét nem vizsgálták eléggé, ezért a klinikai lefolyás bizonyos esetekben eltérő lehet.

Betegségek osztályozása

Az öröklődés és a lokalizáció típusától függően a retina pigment abiotrophia több formára oszlik, amelyek mindegyikének saját jellemzői vannak.

Az öröklés típusa szerint:

  1. Korai autoszomális recesszív fajta. A betegség olyan formája, amelyet a gyors progresszió és súlyos szövődmények jellemeznek. Általában az élet első néhány évében észlelhetők, és a vizuális rendszer munkája jelentősen romlik.
  2. Késő autoszomális recesszív forma. A tünetek idősebb korban jelentkeznek (30 év után), de a változások lassan alakulnak ki.
  3. Autoszomális domináns abiotrófia. A patológiai folyamat fokozatosan halad, és ritkán súlyos szövődményeket okoz, ami a betegek részleges megőrzésének esélyét teszi lehetővé.
  4. A padlóhoz kapcsolt patológia. A betegség legritkább fajtái, amelyek az X kromoszóma mentén haladnak át, gyorsan haladnak és komoly következményekkel járnak.

Helymeghatározással:

  1. Perifériás alak. A folyamat a retina széleinél kezdődik, és főként a botokat érinti, aminek következtében a perifériás látás károsodik. Súlyos esetekben a szem középső részei felé mozoghat. A perifériás formák közé tartozik az albumin és a pigment abiotrophia.
  2. Központi fajták. A betegségek befolyásolják a sárga foltot és a fenék középpontját, a fő megnyilvánulások a színérzékelési zavarok és a látásélesség csökkenése. Példák a legjobb és a Stargardt-betegségre.
  3. Általános disztrófia. A patológiás változások lefedik az egész retinát és örökletesek. Ezek közé tartozik a Leber amaurosis és más genetikai kórképek.

A pigment abiotrophia besorolása feltételes, mivel a betegség bizonyos formái bejuthatnak másokba. Például a központi régiókból a patológiai folyamat a perifériára terjedhet, és fordítva.

tünetegyüttes

A betegség tüneteit leggyakrabban gyermekkorban vagy 20-30 év alatt észlelik egy vagy mindkét szemen, és idővel növekednek.

A patológia leggyakoribb jelei a következők:

  • éjszakai vakság - gyengülése vagy elvesztése, hogy normálisan tájolódjon az esti és éjszakai térben;
  • a perifériás látás romlása, és elsődlegesen a mezők fokozatosan szűkülnek, de ennek eredményeképpen a beteg csak korlátozott területtel rendelkezik a retina középső részén (csőszerű látás);
  • a látásélesség csökkenése és a színspektrum észlelése általában a betegség késői szakaszaiban figyelhető meg, amikor a patológiai folyamat a szem közepén található kúpokat érinti;
  • szemfáradtság, kellemetlen érzés, fejfájás és egyéb gyakori szemészeti rendellenességek.

A betegség jeleinek súlyossága és progressziója a betegség formájától függ. Bizonyos típusú abitrofiák több hónapig vakságot okoznak, míg mások több tucat éven át fejlődtek, és kisebb vizuális rendellenességekhez vezetnek.

FIGYELEM! A retina abiotrófiájának tüneteit a nagy variabilitás jellemzi, de a jellegzetes megnyilvánulást a szürkület látásának csökkenése lehet. Sok éven belül kialakulhat más jelek és patológiás változások megjelenése előtt a szövetekben.

diagnosztika

A betegség diagnosztizálására szemészeti módszereket alkalmaznak, beleértve az alapvizsgálatot, az elektrookulográfiát, az elektroretinográfiát, a vizuális mezők és a színérzékelés értékelését. A betegek alapjain fehér vagy sárga foltok észlelhetők, amelyek először a szélein helyezkednek el, és végül a központi részhez közelebb kerülnek a sárga folthoz. Ezen túlmenően a pigment abiotrófiára jellemzőek a hiányosságok és vazokonstrikció, és a későbbi szakaszokban a látóideg atrófia tünetei jelennek meg.

A diagnózisban fontos szerepet játszik a betegség egy specifikus tüneteinek meghatározása - a kék szín érzékenységének csökkentése a teljes veszteségig. Ehhez Rabkin táblázatokat használnak, amelyek lehetővé teszik annak értékelését, hogy a beteg képes-e felismerni a színspektrum bizonyos árnyalatait.

A diagnózis megerősítését a családtörténet és a molekuláris genetikai vizsgálatok tanulmányozása végzi, de ezek nem minden esetben használatosak. A laboratóriumokban az RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7 gének mutációival járó leggyakoribb betegségtípusokra vonatkozó kimutatási módszerek állnak rendelkezésre. A ritkábban előforduló abiotrófiák esetében a patológia detektálásának pontos módszereit nem fejlesztették ki, ezért a differenciáldiagnosztikát leggyakrabban a családban történt megsértések figyelembevételével vagy hiányával végezzük.

Ha a retina degeneratív változásaira vonatkozó diagnózis megerősítést nyer, de nincsenek panaszok a vizuális rendszer rendellenességeiről a beteg rokonaiban, ajánlatos teljes vizsgálatot végezni a patológia korai felismerésére. Az orvosi gyakorlat ilyen helyzete meglehetősen gyakori, mivel a betegség bizonyos formái szinte tünetmentesek, és nem csökkentik a betegek életminőségét.

A betegségek nemzetközi osztályozása szerint az ICD-10 retinális pigment abiotrófiát H35.5 kóddal - örökletes retinális disztrófiával - azonosították.

Patológiai kezelés

A pigment abiotrófia kezelésére nincsenek specifikus módszerek - a betegeket támogató kezelésben részesítik, ami csökkenti a patológia előrehaladását. Ehhez olyan gyógyszereket használjon, amelyek javítják a táplálkozást és a vérkeringést a szövetekben, az A és E vitaminokban, a peptid bioregulátorokban, az értágítókban. A gyógyszerek lassítják a retina pusztulását és a látáskárosodás kialakulását, növelik a szem regeneratív tulajdonságait, és megakadályozzák a súlyos szövődményeket.

Konzervatív kezeléssel kombinálva fizioterápiás módszereket, lézeres kezelést, mikrosebészeti kezelést alkalmazunk. Egyes országokban speciális retina protéziseket használnak a szembe beültetett patológia kezelésére, javítják a látást és megakadályozzák a teljes vakság kialakulását. A kezelés sikere a betegség időben történő diagnózisától függ. Mivel a patológia sok formája 100% -os valószínűséggel örökölhető, a terhelt családtörténeti gyermekeknek a szüléstől fogva egy szemész ellenőrzése alatt kell állniuk.

HELP! A retina pigment abiotrófiára vonatkozó innovatív kezelések nagy része a fejlesztési és tesztelési szakaszban van. A legígéretesebb irány a géntechnológia, amely lehetővé teszi a sérült gének javítását és a betegség okainak kiküszöbölését.

kilátás

A retina pigment abiotrophia prognózisa a betegség klinikai lefolyásának formájától és jellemzőitől függ. Az autoszomális recesszív öröklésű formákat a gyors előrehaladás jellemzi, és ezért általában teljes látásvesztéshez vezet. Az ilyen esetekben a támogató és tüneti kezelés 5-10 évre késleltetheti a vakság kialakulását, de általában elkerülhetetlen.

Más fajták lassan fejlődnek, és bizonyos esetekben az éjszakai látás és a perifériás látás romlásához, valamint a színérzékeléshez vezetnek, ami nem befolyásolja súlyosan a beteg életminőségét.

Informatív videó

Speciális videók a retina tapethoretinalis (pigmentáris) abiotrófi okairól, tüneteiről és kezeléséről:

A pigment abiotróf kialakulásának megakadályozására szolgáló speciális megelőző intézkedések nem léteznek. Azok a párok, akiknek ezt a diagnózist tervezték, a genetikai tanácsadásra és a gyermek szemének egészségi állapotának szoros megfigyelésére van szükségük születésének első napjától.

A retinális pigment abiotrófiát viszonylag ritka betegségnek tekintik, de ha a családban betegség áll fenn, akkor azt más generációknak továbbítják, közel száz százalékos valószínűséggel. A betegség szöveteiben bekövetkező változások visszafordíthatatlanok, de az időszerű diagnózis és kezelés hosszú ideig megőrzi a vizuális rendszer funkcióit. Az innovatív terápiák kifejlesztése reményt ad arra, hogy a jövőben az abitrofia teljesen gyógyítható.

http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya

Retinális abiotrófia

A retinális abiotróf heterogén csoportja az örökletes betegségeknek, melyek a retina fokozatos megsemmisítéséből adódnak, a látásélesség csökkenésével és bizonyos formákban a teljes vaksággal. A tünetek változóak: csökkenhet a látásélesség, a hemeralópia, csökkent a színérzékelés. A diagnózist szemészeti és genetikai módszerekkel végzik (szemészeti, elektroretinográfia, fluoreszcens angiográfia, családtörténeti vizsgálat és a hibás gének azonosítása). A retina abiotrophia legtöbb formájában nincs specifikus kezelés, a tüneti és támogató terápia enyhíthet néhány tünetet és lassíthatja a betegség progresszióját.

Retinális abiotrófia

A retinális abiotrófia (retinális degeneráció, retina dystrophia) a látásszervének patológiája, amelyben a retina dystrophia fejlődik. Lehet, hogy része az örökletes betegségek tünetegyüttesének, önálló patológiaként működik, bizonyos esetekben a másodlagos degeneráció a sérülések és egyéb hatások után lehetséges. A retinális abiotróf önálló örökletes formái eltérőek, átlagosan 1-10: 10 000 között mozog. A különböző formák öröklési mechanizmusa lehet autoszomális domináns, autoszomális recesszív és szexuális kapcsolat. Emiatt a betegség szexuális eloszlása ​​erősen különbözik - mindkét nem egyenlő érzékenységétől a betegek szinte teljes előfordulási gyakoriságával (X-kapcsolt örökléssel). A genetikailag meghatározott retinális abiotrófia az örökletes látásvesztés leggyakoribb oka.

okok

A retinális abiotróf etiológiája a betegség típusától függ. A közös mechanizmus egy specifikus gén vagy gén mutációja, amelyek specifikus fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek a retina aktivitásában. Ugyanakkor a legtöbb forma patogenezise nem jól ismert.

A retinális abiotrófia leggyakoribb formája, a pigmentáris disztrófia több mint 150 mutációváltozat lehet több tucat génben, amelyek többsége autoszomális domináns módon öröklődik. A retinális pigment abiotrófia minden esetben közel negyede az opszin protein gén különböző mutációinak köszönhető. A CRB1 fotoreceptor fehérje génében a mutáció recesszív örökséggel rendelkezik, míg az RP2 és RPGR génekben az X kromoszómához kapcsolódik. A retina pigment abiotrófiája ritka formája a mitokondriális DNS mutációja és következésképpen az utódok anyai öröklődése. Annak ellenére, hogy a retinitis pigmentosa elsődleges rendellenessége igen változatos, a betegség patogenezise általában ugyanaz - megsértik a hulladékrudak ártalmatlanítását, aminek következtében a retinában toxinforrások keletkeznek. Az a tény, hogy a rudak koncentrációja a retina perifériája felé növekszik, a patológiás változások megkezdődnek, az új fényérzékeny sejtek kialakulása lelassul, ami a fényérzékenység csökkenéséhez vezet.

A retina fehérje-típusú abiotrófiája a négy gén egyikében mutatkozik mutáció: RHO, PRPH2, RDH5 vagy RLBP1, a leggyakoribb formában a PRPH2-gén változása miatt, amely a perifériás fehérjét kódolja. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Feltételezzük, hogy a fotoreceptor membránok stabilizálásában részt vesz a perifin, főként a botok, ezért a szerkezetének megsértése kevésbé stabil és elveszíti. A retina fehérje által indukált abiotrófiája progresszív irányú, az első zavarok (amelyek észrevehetőek a szemcsék fehér pöttyök vizsgálatakor) a retina perifériáján alakulnak ki.

A retina sárga spot-abiotrófiáját (Stargardt-kór) több gén mutációi is okozzák. A retina sárga-pöttyös degenerációjának leggyakoribb formája az ABCA4 fehérje szerkezetének megsértése, amely a fotoreceptor membránokban transzport és energiát lát el. A betegség ezen formája autoszomális recesszív módon öröklődik. Az ABCA4 transzmembránfehérje szerkezetének változása a toxikus metabolitok (különösen lipofuscin) felhalmozódásához vezet a retinában, ami a fényérzékeny réteg disztrófiáját okozza. Az autoszomális domináns örökléssel rendelkező Stargardt-betegség egy másik változata az ELOVL4 fehérje szerkezetének megváltozásából adódik, amely szabályozza a hosszú láncú zsírsavak képződését a szemszövetekben. Ebben az esetben a fotoreceptorok degenerációja a membránjaik egyes összetevőinek károsodott szintéziséhez kapcsolódik. A retina egy sárga fele-abiotrófiájának egy másik típusa a PROM1-gén mutációjához kapcsolódik. A betegségek patogenezisét ebben az esetben nem alaposan tanulmányozták.

A besta retinális abiotrófiát a BEST1 gén mutációi okozzák, amelynek transzkripciós terméke az anioncsatornákhoz tartozó trophin fehérje. Az öröklés autoszomális domináns, a dystrophia patogenezise nem ismert.

A veleszületett álló éjszakai vakság a retina általánosított abiotrófiája, amely a rudak túlnyomó károsodásával jár, más látásszervi rendellenességekkel is jár - strabismus, szürkehályog. A veleszületett álló éjszakai vakság teljes és hiányos formáit megkülönböztetjük, mindkettőt az X-kapcsolt mechanizmus örökölte. A teljes típus a NYX gén mutációjának köszönhető, amely olyan fehérjét kódol, amely gerjesztő transzfert biztosít a rudakból a bipoláris sejtekbe. Ennek következtében a fotoreceptorokból származó információ átvitele károsodott, a sötétben csaknem teljes látáshiány van, míg az akut és a színérzékelés általában nem szenved. A hiányos formát a CACNA1F gén mutációja okozza, amelynek terméke hasonló fehérje, de mind rúdokban, mind kúpokban van jelen. Ugyanakkor azonban az impulzus átvitele nem teljesen elzáródik, ezért a szürkület látása csak gyengül, de az élesség és a színérzékelés is szenved.

besorolás

A szemészetben a retina mindenféle örökletes formája három csoportra oszlik:

  1. Periféria, amelyben a jogsértések túlnyomórészt az alaprész szélei mentén fordulnak elő, de bizonyos abiotróf formákkal haladhatnak, és megragadhatják a központi régiókat a sárga foltig. Emellett a leginkább szenvednek a perifériás látás, a szemnek a sötéthez való alkalmazkodása zavar, és gyakran előfordul a hemeralópia. Ezek közé tartozik a retina pigmentje és fehérpontos abiotrófiája.
  2. Központi, amelyet a sárga folt elsődleges sérülése és az alaprész középső területei jellemeznek. Ugyanakkor a színérzékelés zavar, a látásélesség meredeken csökken. Az ilyen megnyilvánulások a Stargardt-kór és a legjobb betegség kíséretében járnak.
  3. Általánosítható. Néhány mutációval vagy azok kombinációjával a retina abiotrophia befolyásolhatja a szem teljes retina membránját, ezért egyes kutatók megkülönböztetik a disztrófia harmadik csoportját, általánosítottat. Az örökletes álló éjszakai vakság ilyen típusú. Az általánosított retina betegségek más örökletes betegségekkel járnak - például Leber amaurosis.

A különböző mutációk nagy száma miatt azonban a fenti elválasztás kissé tetszőleges. Így a pigmentális disztrófia bizonyos formái általánosulhatnak, és a PROM1 gén (a Stargardt-betegség negyedik fajtája) mutációjával a retina központi régióiból származó abiotrófia terjedhet a perifériára.

A retinális abiotrófia tünetei

A retina abiotrófiájának tünetei meglehetősen változóak, a különböző mutációk nagy számának köszönhetően, amelyek e patológia kialakulásához vezetnek. Ugyanakkor ugyanabban a csoportban (perifériás, centrális vagy generalizált abiotrófia) kialakuló különböző típusú dystrophia között számos hasonló manifesztáció létezik.

A retina perifériás abiotrófiája (pigmentáris disztrófia, fehérpontos abiotrófia) a rudak túlnyomó sérülésével kezdődik, ezért a betegség egyik első tünete a hemeralopia. A patológia progressziójával, a rudak további megsemmisítésével az éjszakai látás csökkenése teljes veszteségévé válhat - niktalopiya. A perifériás látás károsodik, koncentrikus scotoma fordul elő, amely után a látómező annyira szűkül, hogy „tubuláris” lesz. A fehérsejtes retinális abiotrófia esetén a súlyosabb zavarok leggyakrabban nem alakulnak ki, a napi látás és a színérzékelés változatlan marad. A pigmentális dystrophia számos esetben a kúpok is részt vesznek a patológiás folyamatban, ami a nappali látás csökkenéséhez, az akutság csökkenéséhez és néha teljes vaksághoz vezet. A betegség lefolyása tucatnyi évet vehet igénybe, bár vannak átmeneti és fiatalkori formák is.

A centrális retinális abiotrofiákat a kúpok túlnyomó sérülése jellemzi, amelynek koncentrációja a legmagasabb a sárga folt térségében, ezért makula-disztrófiának is nevezik. A látásélesség éles csökkenése előtérbe kerül, a színek érzékelése megzavarodik, és a fotoreceptorok teljes megsemmisítésével egy központi scotoma alakul ki az alaprész közepén. Ha a patológiai folyamat nem terjed ki a retina perifériás területeire, akkor a perifériás és a szürkület látása gyengén érinti. Amikor a abiotróf formái, melyeket a fotoreceptorok fókuszos elváltozásai jellemeznek, a látómezőben vak foltok alakulnak ki. Súlyos esetekben az optikai idegszálak atrófiája és a teljes vakság fordulhat elő.

A veleszületett álló éjszakai vakság teljes formáját jellemzi a hangsúlyos nyctalopia a nappali látás és a színérzékelés megőrzésével. Ebben az esetben a betegség előrehaladása nem fordul elő. A HSNS hiányos formájának tünetei a mérsékelt hemeropia, a látásélesség csökkenése, a színes látás rendellenességei, az alacsony fényviszonyokhoz való alkalmazkodás nehézsége.

diagnosztika

A retinális abiotrófiás betegeket egy genetikusnak és egy szemésznek kell konzultálnia. A retinában a dystrofikus folyamatok meghatározása a fundus vizsgálat, az elektroretinográfia, a látásélesség és a színérzékelés alapján történik. Az örökletes történelem tanulmányozásának fontos szerepe, valamint a genetikai vizsgálatok a retina egy bizonyos típusához kapcsolódó gének mutációinak azonosítására.

Ha a pigmentális disztrófia a szem alapsejtének perifériáján a pigment lerakódás fokait tárja fel, akkor a betegség megfelelő formájával rendelkező központi területeken is megfigyelhetőek. A retina arteriolái szűkülnek, és a későbbi szakaszokban a choroid kapillárisok atrófiája van. Bizonyos esetekben a látóideg fejének viaszos atrófiáját észleli. Az elektroretinográfia az összes hullám amplitúdójának jelentős csökkenését mutatja, ami a retinában lévő fotoreceptorok számának jelentős csökkenését jelzi. A DNS-szekvenálást a mutációk azonosítására leggyakrabban az RP1, az RHO, az RDS, az RLBP1, a PRPF8 gének és több más esetében végezzük.

A retina Belotochechnaya abiotrophy-ját az alapréteg vizsgálatakor fehér, néha fémes árnyalatú, a retina perifériáján elhelyezkedő gócok jellemzik. A retina arteriolumai szűkültek, a pigment lerakódások egyetlen mennyiségben kerülnek bemutatásra, a látóideg-lemez blanšálására kerül sor. Az elektroretinográfia változásai enyheek és nem megbízható diagnosztikai kritérium. A genetikai diagnózist a PRPH2 gén szekvenálásával ábrázoljuk.

A Stargardt és a Best betegségekben az oftalmoszkópia fénytörzsek, gyakran pigmentek által körülvett atrofikus fókuszát tárják fel. A fókuszok mérete és száma jelentősen változhat, és tükrözi a retina sérülésének súlyosságát. Ezek elsősorban a központi zónákban helyezkednek el, de a perifériára is kiterjedhetnek. Az elektroretinográfia az A hullám amplitúdójának éles csökkenését mutatta, ami a kúpok domináns pusztulását jelzi. A genetikai diagnózis az ABCA4 és CNGB3 gének mutációinak azonosítására és az örökletes történelem tanulmányozására korlátozódik.

A retinális abiotróf kezelése

Jelenleg nincs specifikus etiotrop kezelés bármilyen retina abiotrófiára. Támogató kezelésként, amely késlelteti a betegség előrehaladását, az A, E vitaminok, riboflavin készítményeket alkalmazzák. A vasodilatátorok javítják a retina vérellátását, ami szintén lassítja a dystrofikus folyamatokat. Az utóbbi években bizonyíték van a bionikus retina implantátumok (Argus, Argus 2) sikeres használatára, amelyek részben helyreállították a látást azoknak a betegeknek, akik teljesen elvesztették az abiotrófiát. Az őssejtek használatának bizonyos fejleményei, a génterápia szintén a retina abiotrófia kezelésére szolgáló módszerre irányulnak.

kilátás

A abiotrófiát okozó mutációk nagy száma és a retinában a dystrofikus folyamatok különböző klinikai folyamata miatt a prognózis szinte mindig bizonytalan. A pigmentális disztrófia bizonyos típusai a hemeralópiára és a perifériás látás károsodására korlátozódhatnak, míg a patológia más formái a teljes vaksághoz vezetnek. Az A-vitamin-kiegészítők alkalmazásával bizonyos esetekben a retinális abiotróf progresszióját lassítani lehet, bizonyos források szerint a napszemüveg használata lehetővé teszi hasonló eredmény elérését is.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy
Up