Az esetek 10% -ában a betegséget korai csecsemőkor diagnosztizálják, majdnem közvetlenül a baba születése után. A gyermek első életévében észlelt patológia további 80% -a. Más gyermekeknél a betegség később, iskolában vagy serdülőkorban jelentkezik. A glaukóma rendszerint egyszerre mindkét szemet érinti, de az intraokuláris nyomás növekedése ugyanakkor aszimmetrikus.
A veleszületett glaukóma leggyakoribb oka a génmutáció, amely a második kromoszómában helyezkedik el, és felelős a trabekulák kialakulásáért.
Génhiba miatt a trabekuláris háló kialakulása a magzat prenatális fejlődése alatt megszakad. Ennek eredményeként a gyermek a szem elülső kamrájának fejletlen szögével születik, ami a vizes humor kiáramlásának romlásához vezet. Ez magában foglalja az intraokuláris nyomás növekedését.
A káros környezeti tényezők magzatára gyakorolt hatás miatt a trabekuláris rendszer kialakulása megszakadhat. Ugyanakkor a szülők nem tárnak fel olyan kóros géneket, amelyeket a gyermek örökölhet.
A veleszületett glaukóma lehetséges okai:
A veleszületett glauco gyakorisága jóval magasabb azoknál a gyermekeknél, akik nemzetiségi házasságból születtek (például az unokatestvérek között).
Az esetek 60% -ában a születés után közvetlenül a gyerekek veleszületett glaukóma jelentkezik. Az újszülöttnek a szemgolyó mérete két vagy több alkalommal növekszik. Ezt a jelenséget buphthalmumnak, hidrophthalmikusnak vagy dropiának is nevezik. A szem belsejében felgyülemlett folyadék miatt nagyon nehéz megérinteni.
A buphthalmummal rendelkező gyereknek erős a tanulói dilatációja. A szem elülső kamrája túl mély, ami magyarázható a hatalmas mennyiségű vizes humor felhalmozódásával.
Az újszülöttben a megnövekedett intraokuláris nyomás miatt a szaruhártya zavarossá válik és a keratitis kialakul. A gyermek rendkívül irritatívan és fájdalmasan viselkedik, és reagál a fényes fényre.
Sok gyermeknél a betegség később, néhány hónap múlva vagy akár a születést követő években jelentkezik. Általában az ilyen glaukóma lassan halad, ami jelentősen bonyolítja a diagnózist. Ennek eredményeként a gyermek fokozatosan elveszíti a látványt.
Egy év alatti gyermekeknél a glaukóma jelei:
Az idősebb gyermekek panaszkodhatnak a legyek megjelenéséért a szemük előtt, vagy a fényforrások körül. Idővel romolhatnak a perifériás látás, a strabizmus, a retina leválás, a látóideg atrófiája.
Attól függően, hogy milyen okból, a fejlődési mechanizmusból és a megnyilvánulási időből származik, különböző típusú veleszületett glaukóma különböztet meg. Megjegyezzük, hogy a betegség megnyilvánulása és időtartama közvetlenül függ a szem trabekuláris rendszerének elmaradásának mértékétől. Minél rosszabb a funkció, annál hamarabb fog megjelenni a patológia, és annál nehezebb lesz.
A genetikai kód hibája miatt alakult ki. Általában a szülőknek vagy a csecsemők közeli hozzátartozóinak is van ilyen betegsége. A patológia születéskor vagy a gyermek életének első három évében fordul elő.
Néha a betegség az intraokuláris nyomás növekedését eredményezi a prenatális időszakban, és gyors látásvesztést okoz az újszülöttnél.
A másodlagos glaukóma okai lehetnek születési sérülések és gyulladásos szembetegségek (uveitis, keratitis, iridocyclitis). Az elülső kamra szöge ebben az esetben a külső tényezők által károsodott, mint a genetikai zavarok. A betegség bármely korban előfordulhat.
3-10 éves korban jelenik meg. Nem növeli a szemgolyókat. Oligosimptomatikusan lassan halad. Általában a betegség klinikai képe hasonlít a felnőttek glaukómájára.
A patológia első jelei a serdülőkorban jelennek meg. A beteg a fényforrások körül színes köröket észlelhet. A fejfájás, a szembetegség és más kellemetlen tünetek is zavarhatnak. Megjegyezzük, hogy a juvenilis glaukóma hosszú ideig tünetmentes lehet.
A gyermekgyógyász a patológia diagnózisával és kezelésével foglalkozik. Ha a gyermek műtétet igényel, egy szemész sebész végez. Sebészeti kezelés után a baba hosszú ideig orvosi felügyelet alatt marad.
A betegség gyanúja a gyermeknél jellemző tünetek jelenlétével gyanítható. A diagnózis megerősítéséhez szemész által végzett gondos vizsgálat és további vizsgálati módszerek szükségesek.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/glaukoma/u-detej.htmlA veleszületett glaukóma egy viszonylag ritka szemészeti betegség, amelyet az intraokuláris nyomás változása jellemez a szem szerkezetének megsértése miatt. A patológiai folyamat eredményeképpen az intraokuláris folyadék kiáramlása nehéz, így a szem belsejében lévő nyomás megnő, és kialakul a glaukóma. Külsőleg a betegség a szemgolyók növekedésében nyilvánul meg, változik az írisz színe és szerkezete, a fotofóbia, a myopia és az asztigmatizmus tünetei.
Ezt a betegséget csak sebészeti bánásmódban kezelik. Ha a gyermekkorban nem végeznek műveleteket, a látásszervek visszafordíthatatlan másodlagos változása vezethet a vaksághoz.
Annak érdekében, hogy megértsük, hogyan fejlődik ez a patológia, meg kell tudni, hogy a szem hogyan működik, és milyen funkciókat lát el a különböző elemek a szerkezetében.
Az intraokuláris folyadék két fő funkciót lát el:
Az intraokuláris folyadékot úgy képezzük, hogy a cirkuláris test kapillárisaiban - a szemkórus részében - kiszűrjük a vért. Ugyanez a héj vesz részt a lencse változásaiban, aminek következtében a vizuális kép biztosított. A szemgolyó elülső kamrájának sarkában egy komplex tubulushálózat van, amelyen keresztül az intraokuláris folyadék kiáramlik. Ha a kiáramlást nem zavarják, akkor az optimális nyomást folyamatosan tartják a szem belsejében, és a látási problémák nem fordulnak elő.
Ha a kiáramlás nem elegendő, míg a szemészeti folyadék termelése változatlan marad, a nyomás mindig növekszik. Ez viszont csökkenti a vérkeringést, a sejtek nem kapnak elegendő tápanyagot. Idővel a szem már nem tudja teljes mértékben teljesíteni a funkcióit. Először is, a látásélesség csökken, majd a perifériás látás romlik, a beteg aggódik a fájdalom miatt. Ezek a veleszületett glaukóma fő tünetei. De a gyermek még mindig túl kicsi ahhoz, hogy önállóan nyilatkozzon, ezért a betegséget gyakran csak néhány hónappal később, és néha évek után diagnosztizálják.
Gyermekek veleszületett glaukóma csak a 10.000 újszülött egyikében található, és megállapították, hogy a férfi csecsemők gyakrabban szenvednek ilyen hibától, mint a lányok. A betegség az első 6 hónapban jelentkezik, általában mindkét szemet érintik. Sajnos a gyermekek betegségének tüneteit nem mindig ismerik fel időben, a patológia halad, miközben a kezelés késik. Ebben az esetben a kis betegek mintegy 50% -a 5–7 évvel teljesen elveszíti látását. Néha a veleszületett rendellenességek tünetei csak a serdülőkorban találhatók.
A glaukóma besorolását az orvostudományban fejlesztés és klinikai kép okokból végezzük. A betegség három típusa létezik:
Ez utóbbi más örökletes patológiák vagy anomáliák hátterében alakul ki.
Az elsődleges forma (az esetek 80% -a) általában olyan gyermekeknél alakul ki, akiknek a rokonai ugyanazon betegségben szenvednek, azaz örökletes. A gyermekek veleszületett glaukóma oka szintén a terhesség kóros lefolyása, amelyet a következő okok okoznak:
Ennek eredményeképpen a szem elülső kamra sarkában lévő szövetek, amelyek a magzat kialakulása után feloldódnak a méhben, a gyermek születése után maradnak. Néha tubuláris fúzió lép fel, a kapilláris túltermelés, vagy néhány tubulus teljesen hiányzik a szem rendellenes fejlődése miatt.
A gyermek másodlagos vagy szerzett glaukómát általában a méhben vagy a szülés során elszenvedett betegségek vagy sérülések okozzák. Ennek oka lehet:
Ha a sérülések befolyásolják az elülső kamra szöget, akkor a folyadék kiáramlása is zavar, ami az intraokuláris nyomás és a látáskárosodás növekedéséhez vezet. Minél magasabb a szem elülső kamrájának trabekuláris hálója, annál előbb és világosabb a betegség jelei. A fejlődés kora szerint:
Annak ellenére, hogy egyértelmű összefüggés van bizonyos gének mutációi és a glaukóma kialakulása között, a betegség kialakulásának mechanizmusa nem ismert.
Az esetek 80% -ában a veleszületett glaukómát a CYP1B1 gén mutációs változásai okozzák. Ez a gén felelős a citokróm P4501B1 fehérje kódolásáért. Funkciói az emberi testben még mindig nem teljesen ismertek, de vannak javaslatok arra, hogy részt vesz a szemből álló jelzőmolekulák kifejlesztésében és megsemmisítésében, amelyek a szem elülső kamrájának trabekuláris hálóját alkotják.
Ha a citokróm P4501B1 szerkezete megzavarodik, a jelátviteli molekulák rendellenes metabolizmusa válik, aminek következtében a szemgolyó helytelenül alakul ki a gyermekben, és kialakul a veleszületett glaukóma. A tudósok több mint 50 típusú génmutációt azonosítottak, amelyek ezt a betegséget provokálják.
A MYOC génmutációk szintén szerepet játszanak a glaukóma kialakulásában. Nem is olyan régen hitték, hogy ennek a génnek a mutált faja nyitott juvenilis glaukómát okoz. De most már bebizonyosodott, hogy ha a MYOC és a CYP1B1 szerkezete egyidejűleg megsérül, ez a betegség veleszületett formáját is okozza. Mindkét gén mutációit egy autoszomális mechanizmus örökli. Mint már említettük, az esetek 80% -ában a betegség oka genetikai hajlam. A fennmaradó 20% -ában a fejlődés intrauterin, születési trauma vagy diszfunkcionális terhességhez kapcsolódik.
A glaukóma tünetei a kezdeti szakaszban általában észrevétlenek. A csecsemő atípusos viselkedését csak nagyon figyelmes szülők érzékelik. Később, a kezelés folyamán, az anyák gyakran emlékeztetnek arra, hogy 2-3 hónappal a betegség akut stádiumába való átmenet előtt a baba aggódik a következő tünetek miatt:
Ahogy a patológia előrehalad, a külső jelek is megjelennek: a szemgolyó növekszik és domborodik, a sklerák vékonyak, kék színt kapnak, és a szaruhártya felhős és duzzadt. Minél nagyobb az intraokuláris nyomás, annál világosabb lesz a betegség. A képen látható, hogy milyen a gyermek megváltozott patológiája.
Az idősebb gyermekek panaszkodhatnak a látáskárosodásra - minden tárgy úgy tűnik, mintha fényes halókkal lenne körülvéve. Szemész vizsgálatakor myopia, asztigmatizmus és strabismus észlelhető.
Ha a szülőknek legalább enyhe gyanúja van a csecsemő látássérülésének, akkor egy tapasztalt szemésznek minél hamarabb kapcsolatba kell lépnie egy jól felszerelt klinikával.
Mit fog tenni az orvos a diagnózis megerősítésére vagy elutasítására:
A modern szemészetben olyan diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak, mint a tonometria, a keratometria, a gonoszkópia, az ultrahang biometria, a biomikroszkópia és az oftalmoszkópia. Emellett szükség van a genotípus vizsgálatok elvégzésére is, a szülők történetét és a terhesség történetét tanulmányozzák.
E vizsgálatok alapján az orvos következtetést von le és előírja a szükséges kezelést. A hibát csak műtét útján távolítják el. Sőt, minél korábban végezzük el a műveletet, annál kedvezőbb a prognózis. A késedelem a látás romlásához vezet, ami végül egyre nehezebb lesz visszaállítani.
A preoperatív időszakban néhány gyógyszert kiegészítő segédanyagként használhatunk. Ezek a Pilocarpine, Clonidine, Epinephrine cseppek. Nem adnak jelentős terápiás hatást, és soha nem tudnak megszabadulni a glaukóma okától. A kezelést csak a kényelmetlenség enyhítése és a súlyos másodlagos rendellenességek megelőzése érdekében írják elő. A sebészeti beavatkozást csak általános érzéstelenítéssel végezzük.
A művelet végrehajtásának két módja van:
A legtöbb esetben a műveletet a gyermekek jól tolerálják, és a látás teljesen helyreáll, a prognózis kedvező. De most, élete végéig a gyermek szemész felügyelete alatt lesz. A műtét utáni első néhány évben a megelőző vizsgálatokat 3 havonta egyszer kell elvégezni. Ezután, ha a látás nem romlik, és nincsenek panaszok, elegendő 6-12 hónaponként meglátogatni az orvost. Ám veszélyben vannak a veleszületett glaukóma korai életkorú gyermekek. Az utódokat tervező felnőtt betegeknek szükségszerűen tájékoztatniuk kell az orvost a hibájáról. Ma már lehetőség van bizonyos genetikailag meghatározott betegségek megelőzésére még a csecsemő intrauterin fejlődésének szakaszában is.
http://glaziki.com/bolezni/vrozhdennaya-glaukomaA veleszületett glaukóma (más néven csecsemő) örökletes lehet, vagy különböző nemkívánatos tényezők magzatának való kitettsége következtében fordulhat elő.
A veleszületett glaukóma három formája létezik:
A szakemberek szerint a gyerekek (55,6%) meglehetősen nagy számban a korai életkorban (legfeljebb 5–6 év) mutatják be a glaukóma első jeleit.
A veleszületett glaukóma a glaukóma ritka formája. A legtöbb esetben mindkét szemet érintik, de különböző mértékben. A fiúk kicsit gyakrabban betegek, mint a lányok. Néha a glaukóma ilyen formája örökletes. A szem fejlesztéséért felelős gének, valamint a glaukómát és más genetikai hibákat okozó mutációk jelenleg tudományos kutatás tárgyát képezik, és már részben azonosították őket. Vannak azonban sporadikus esetek is, azaz azok, amelyek a veleszületett glaukóma kialakulásához nem kapcsolódó genetikai hajlammal rendelkező gyermekek körében fordulnak elő.
Fokozott IOP előfordulása az elülső kamra szöge és a trabekuláris háló elégtelen fejlődése miatt az intrauterin fejlődés során. Ezekben a gyerekekben a vizes humor nem folyik megfelelően, de mivel a termelése normális, az intraokuláris nyomás emelkedik.
A veleszületett glaukómát elsődleges, kombinált és másodlagos osztályba sorolják. A gyermek életkorától függően egy korai veleszületett glaukóma fordul elő, amely az élet első három évében, a csecsemő és a juvenilis glaukómában jelentkezik, amely később gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik.
A veleszületett glaukóma esetek 80% -ában diagnosztizálják az elsődleges korai veleszületett glaukómát. A betegség a gyermek életének első évében jelentkezik.
Általában mindkét szemet érintik, de különböző mértékben. A fiúknál gyakrabban fordul elő, mint a lányoknál. A betegség öröklődéssel jár. Bizonyos gének, mutációk, beleértve a glaukómát és más genetikai hibákat, felelősek a szem fejlődéséért. A gyerekek azonban sporadikus eseteket is tapasztalhatnak, amelyek nem rendelkeznek örökletes hajlammal a veleszületett glaukóma kialakulására.
Az intraokuláris nyomás növekedését az elülső kamra szögének és a trabekuláris hálózat kialakulásának az emésztőrendszeri fejlődés során történő megsértése okozza, ezért ezekben a gyerekekben a vizes humor kiáramlása zavar, ami hozzájárul az intraokuláris nyomáshoz.
Az intraokuláris nyomás szintjétől függően előbb-utóbb, azaz hetek, hónapok és még évek alatt kialakulnak a glaukomatikus elváltozások. Fejlődésük mechanizmusa ugyanaz, mint a felnőtteknél, de a gyermekeknél a szemek nagyobb mértékű megnövekedése miatt nő a szemgolyók mérete.
A szaruhártya szintén nyújtásnak van kitéve, ami apró könnyekhez vezethet, amelyek szaruhártya opacifikációt okoznak. Ez az intraokuláris nyomás csökkenésével fordulhat elő. A látóideg vagy a szaruhártya zavarosodása a veleszületett glaukómában szenvedő gyermekeknél a látáskárosodás figyelhető meg.
A veleszületett glaukómát sajátos klinikai megnyilvánulások jellemzik, melyeket a gyermekek szemének életkori jellemzői okoznak.
Jellemző jellemzői:
A veleszületett glaukómát gyakran kombinálják a más rendszerek és szervek (mikrocefhalia, szívhibák, süketség, phacomatosis stb.) És a szem (mikrokronron, aniridia, szürkehályog stb.) Hibáinak egyidejű kialakulásával.
Az esetek 75% -ában a veleszületett glaukóma mindkét szemen alakul ki. A szakemberek megfigyelése szerint a legtöbb gyermeknél a veleszületett és gyermekkori glaukóma nem jár panaszokkal, kivéve azokat, amelyeket a szaruhártya-szindróma okoz. Más szavakkal, a betegség nyílt szögű glaukóma. A glaukóma későbbi szakaszaiban sztaphilomák jelenhetnek meg, szklerális repedések fordulhatnak elő, és kötőhártya-patkány figyelhető meg. Gyakran bonyolult szürkehályog alakul ki. A veleszületett glaukóma kialakulásának kezdeti szakaszában a szem alapja normális. A betegség csökkent vérkeringés következtében bekövetkező progressziójával a látóideg feje dystrofikus változásokon megy keresztül.
Minél hamarabb észleli a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy a gyermek teljes életet éljen. Ezért nagyon fontos, hogy az első életévben időben látogasson el az orvosokba, ahogyan ez a helyzet, mivel ez lehetővé teszi a glaukóma korai diagnózisát, még akkor is, ha a szülési kórházban nem észlelték.
Egyes esetekben a glaukóma megnyilvánulásai hasonlóak a kötőhártya-gyulladáshoz, a fotofóbia és a könnyezés nehezíti a diagnózist. Csak a szaruhártya mérete és az intraokuláris hipertónia hiánya különböztethető meg, ezért szükséges a diagnózis meghatározása még akkor is, ha a legkisebb gyanúja van a glaukómának.
A veleszületett glaukómát a vizuális funkció fokozatos romlása jellemzi. A korai stádiumban a látáscsökkenés főként a szaruhártya (ödéma, opacitás), a refraktív hiba és a hyperopia változásai miatt következik be. A veleszületett glaukóma kialakulásának folyamatában a vizuális funkciók csökkentek, mivel a látóideg és a retina érintett.
Gyermekek és felnőttek veleszületett glaukóma kezelésére eltérő taktikát alkalmaz. Gyermekek számára általában a sebészeti beavatkozást ajánljuk, és minél hamarabb végezzük el, annál jobb. A műtéti beavatkozás célja az intraokuláris folyadék kiáramlásának normalizálása vagy termékeinek csökkentése.
A kezelés egyik leggyakoribb módja a goniotomia, amelynek hatékonysága a betegség súlyosságától és a gyermek korától függ. Néhány perccel az eljárás után a goniopunctúrát előírják, de csak akkor, ha különleges jelzések vannak. A kezelés időben megkezdett gyermekeinek mintegy 90% -ának esélye van a látás részleges vagy teljes helyreállítására.
Más kezelések, például trabeculotomia és trabeculectomia is alkalmazhatók. Ezeket együttesen és külön is elvégezhetjük, mindez a betegség formájától és súlyosságától függ. Ezután további gyógyszeres terápiát írhatunk elő, amelynek célja az intraokuláris nyomás és az általános erősítő hatás csökkentése. A gyógyszereket a műtét előtt is előírják az intraokuláris nyomás csökkentésére és a beteg műtéti előkészítésére.
Bármilyen sebészeti beavatkozást a betegeknél, különösen ilyen kisgyermekeknél, általános érzéstelenítéssel végeznek. A mikrosebészeti technikák alkalmazásának köszönhetően a baba kórházi ápolása csak körülbelül 2 hét. Ha a műveletet időben hajtották végre, a betegség korai szakaszában, a veleszületett glaukóma kezelése jó hatást fejt ki, a legtöbb beteg jó vagy kielégítő látást biztosít életük végéig, és a későbbi szakaszokban ez a hatékonyság csak minden negyedik beteg gyermeknél jelentkezik.
Soha nem szabad késleltetni a veleszületett glaukóma kezelését, a késés oka csak az újszülött általános súlyos állapota a belső szervek több patológiája esetén.
Nagyon egyszerű a veleszületett glaukóma diagnosztizálása, mivel a klinikai tünetek a gyermek születése után azonnal láthatóak. A szülők és az egészségügyi dolgozók legkorábbi megfigyelése a veleszületett glaukóma megnyilvánulása a szemgolyó, a szaruhártya, a szemrések és a diákok túlzott kiterjedése.
Normál csecsemőknél a szaruhártya vízszintes méretének 9 mm-nek kell lennie, a szemrésnek 4 mm szélesnek kell lennie (a felső és az alsó szemhéjak szélei között). A veleszületett glaukóma esetében ezek a méretek több milliméterrel nőnek. Ez könnyen meghatározható egy standard milliméteres szabály alkalmazásával.
A veleszületett glaukómában szenvedő újszülötteknél az alsó choroid túlzott nyújtása és röntgenfelvétele miatt a sklerája kékes-kékesvé válik. A legtöbb veleszületett glaucomában szenvedő gyermek fotofóbiában, szakadásban és szakadásban szenved.
Ha részletesebb vizsgálatot végez, meghatározhatja a limbus kiterjesztését 3-4 mm-re (ez az a hely, ahol a szaruhártya belép a sklerába).
Szintén észrevehető az elülső kamra megnövekedett mélysége (általában az írisz és a szaruhártya közötti távolság nem haladja meg a 3 mm-t), és a felhőszerű opacitások a szaruhártyán is láthatóak.
http://proglaziki.ru/bolezni/glaukoma/vrozhdennaya-glaukoma-chto-eto-i-kak-lechit.htmlA megnövekedett szemnyomás esetén minden szemszerkezet érint, és a legnagyobb károsodást a látóidegszövetek okozzák. A veleszületett glaukóma gyakran fogyatékossághoz vezet. Nehéz a csecsemőnél diagnosztizálni, ha még nincsenek jellemző tünetek.
A veleszületett glaukóma az intraokuláris nyomás túlnyomórészt örökletes növekedése az elülső kamra szögének vagy trabecularis hálózatának (szemszűrő rendszer) alulfejlődésének körülményei között. A betegség recesszív módon öröklődik az autoszomálisan, azaz a mutáció csak akkor következik be, ha minden szülőben van egy hibás gén. Ilyen körülmények között az egészséges gyermek esélye 25%, a mutagén gén átadásának esélye 50%, a glaukóma gyermekének kockázata 25%. A betegség nemek szerinti megoszlása 3: 2 (fiúk / lányok).
Néha a betegség önállóan alakul ki az intrauterin fejlődés során, a genetikai hibák hatása nélkül. A veleszületett glaukóma ritka patológia: egy eset 10 ezer csecsemőre. A statisztikák azonban nem teljesen pontosak, mivel a veleszületett rendellenességek egyéni formái sokkal később jelentkeznek.
Megfelelő diagnózis és kezelés nélkül a szemnyomás tartós növekedésével járó gyermek mindössze 4-5 év alatt (az első tünetektől) teljesen vakon megy. Különböző klinikai formákat különítsünk el, figyelembe véve a tüneteket és más genetikai hibák jelenlétét.
A 100-ból származó, veleszületett glaukóma több mint 80 esetét a CYP1B1 gén mutációi okozzák. A genetikai károsodás mechanizmusait kevéssé tanulmányozták, de az orvostudomány több mint 50 mutációt ismeri fel. Kapcsolatuk a megnövekedett IOP megbízhatóan megalapozott. Az egyetlen dolog, ami még nem sikerült, egyes génhibák társítása a betegség bizonyos formáihoz.
A gén a II. Kromoszómán helyezkedik el, és a citokróm P4501B1 fehérjét kódolja. Ez a fehérje feltehetően részt vesz a trabekuláris hálózatot képező molekulák előállításában és hasításában. A P4501B1 fehérje szerkezeti hibái zavarják a molekulák normális metabolizmusát, ami negatívan befolyásolja a látásszervek kialakulását és kialakulását.
Feltételezhető a MYOC gén (I. kromoszóma) bevonása. A szemgolyó szöveteiben jelen van a gén expressziójának folyamatában előállított fehérje-myocillin. Részt vesz a trabekuláris hálózat fejlesztésében és működésében is. Ismeretes, hogy a MYOC gén károsodása a nyílt szögű glaukóma fiatalkori (juvenilis) formáit okozhatja.
Egyes szakértők azt sugallják, hogy ezeknek a géneknek egyidejű mutációja kiváltja a veleszületett nyitott szögű glaukóma kialakulását. Más tudósok a MYOC hibákat a CYP1B1 mutációk közepette véletlenszerűnek tekintik, ami nem befolyásolja jelentősen a veleszületett glaukóma megjelenését.
A magzatban a gének mutációja spontán módon is előfordulhat, még a szülők normál génjeivel is. Ezután a glaukóma másodlagos, mert nem kapcsolódik genetikai hibákhoz. A másodlagos rendellenességek másik oka a vizuális rendszer károsodása a terhesség alatt (anyai fertőzések, intrauterin sérülések, retinoblasztóma kialakulása, veleszületett betegségek). Nagy szerepet játszanak a különböző külső tényezők.
Az okoktól függetlenül a betegség egyetlen elv szerint alakul ki: az elülső kamra elmaradott szögével a vizes humor normálisan nem kering, nem halmozódik fel az üregekben, és növeli a nyomást. Az a tény, hogy a csecsemőknek még sztringális és szaruhártya-szövetei még rugalmasak, folyadéknyomás alatt nyúlnak, ezért a nyomásnövekedés először nem kritikus. Ez azonban növeli a szemgolyókat, ami gyakran okozza a glaukóma gyanúját.
A folyadék a szaruhártya membránjára és a lencsére présel, mikroszkopikus könnyeket hoz létre és elősegíti a szürkehályog kialakulását. A magas nyomás hátrányosan befolyásolja a retina, a látóideg fej és az ideg működését. Előrehaladott veleszületett glaukóma esetén a szaruhártya elhomályosodását és a retina leválását gyakran észlelik, ami veszélyesen gyógyíthatatlan vakság.
Az intravénás IOP növekedést három fő formában fejezik ki, a jogsértés okától függően. Az elsődleges forma - a leggyakoribb - különálló besorolással rendelkezik a tünetek idejére.
A veleszületett glaukóma formái:
A csatornahálózat fejletlenségének mértéke határozza meg, hogy milyen idő alatt és milyen formában fog megjelenni a veleszületett glaukóma. Minél több zavar jelentkezik, annál korábban a szem folyadék elkezd felhalmozódni és nyomást gyakorolni a szem szerkezetére. A kamra szögének kisebb rendellenességei kevéssé befolyásolják a folyadék kiáramlását az első életévekben, a tünetek csak a sérülések tartós fennállása miatt nőnek.
Rendkívül ritka a betegség diagnosztizálása közvetlenül a születés után. A betegség jelenlétének megállapítása csak másodlagos jelekkel lehetséges: a baba rossz és nem alszik jól, kellemetlen érzéseket érez. A glaukóma első világos jele - a szemgolyó méretének növekedése - szintén könnyen elhanyagolható, mert kifelé úgy tűnik, hogy a gyereknek csak nagy szeme van.
A korai veleszületett glaukóma jelei:
A csecsemő és a juvenilis glaukóma tünetei hasonlóak, gyakran ezek a formák csak a megnyilvánulás idején különböznek egymástól. Az idősebb gyermekeknél a szaruhártya már nem rugalmas és a szem nem nő. Mindez vizuális kellemetlenséggel és fejfájással kezdődik. A látómezőben előfordulhat a kanyarok és a fényforrások - többszínű halók. A vizuális funkció általánosan romlik.
A veleszületett glaukómát gyakran kísérik a reflexiós rendellenességek és a szemizmok dystrophia (myopia, strabismus, asztigmatizmus). A jövőben a látóteret szűkítik, és az alagút látása kialakul, a rossz világításhoz és a szürkülethez való alkalmazkodás zavar. A hiperémia, az ödéma és a fényérzékenység nem jellemző a betegség késői formáira.
Bármilyen látássérülést szemészhez kell fordítani. A veleszületett glaukómában genetikai teszteket adnak a standard vizsgálathoz. Az orvosnak tanulmányoznia kell a család öröklését és a terhesség történetét. Ha a baba kifejezte a gidrofalmot, könnyebb a diagnózis felállítása. Nehézségek merülnek fel, amikor a betegség később jelentkezik, és a tünetek kevésbé kifejezettek.
A vizsgálat lehetővé teszi a szemgolyók nagyobb méretének észlelését (korai károsodással), a környező szövetek duzzadását és a gyenge fényérzékenységet. Mivel a nyomás a sclera nyújtásával normalizálódik, a tonometria mutatóit össze kell hasonlítani a szem normál méretével. A megnagyobbodott szemgolyó veszélyesen elvékonyodik és repedik a retinát, ami növeli a gyorsan fejlődő myopia veszélyét.
Mikroszintű struktúrák tanulmányozása során az iris atrófiáját, az elülső kamra mélyítését, a szaruhártya membránján lévő mikroszkopikus könnyeket és opacitási fókuszokat észleljük. Van egy hígítás a sklera, akkor kékes megjelenésű. A szem alapja nem érintkezik először, de később kialakul az optikai lemez (központi mélyedés) gyors kitermelése. Ha a nyomás csökken, a mélyedés csökkenhet.
A standard szemészeti vizsgálat módszerei:
További felmérési módszerek:
Az örökletes történelem elemzése szükséges ahhoz, hogy a vérrokonok hasonló tüneteit azonosítsák. Ha egy nő fertőzést vagy sérülést szenvedett a terhességi folyamat során, ezt diagnosztizálásakor figyelembe kell venni. Az elsődleges glaukóma pontosan igazolható a genetikában. A közvetlen szekvenáló technika lehetővé teszi a CYP1B1 gén változásainak kimutatását.
A szakértők ragaszkodnak a megnövekedett veleszületett természetű IOP sürgősségi és sebészeti kezeléséhez. Megfelelő terápia nélkül a glaukóma minden típusa fogyatékosságot eredményez, mert retina-leválást vagy látóideg atrófiát váltanak ki. A kiegészítő konzervatív terápiát általában a műtét előtt rövid ideig írják elő (vérnyomáscsökkentő és dehidratáló szerek, zavaró technikák). Néha a gyógyszert a sebészeti beavatkozás után írják elő.
Elég nehéz választani a gyermekeket a szemnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszereket, mert a csoportban található gyógyszerek többségét nem vizsgálták gyermekeknél, és nem ajánlott a kezelésre. Ha azonban súlyos jelzések vannak, az orvos a szülők beleegyezésével rendelhet „felnőtt” gyógyszert. Az orvosnak folyamatosan figyelnie kell a gyermek állapotát.
Kezdje csak egy gyógyszert. Ha az első soros eszköz hatástalan, akkor az új eszköz cseréje nélkül történik. Nem használhat több mint két gyógyszert (a jóváhagyott kombinációk kivételével). A glaukóma kezelésére szolgáló kombinációk nem tartalmazhatnak azonos hatású gyógyszereket.
Gyermekben a glaukóma elleni vérnyomáscsökkentő kezelés elvei:
A sebészeti kezelés módszereinek megválasztása a betegség formájától, a tünetek súlyosságától és a vizuális rendszer fejlődésének jellemzőitől függ. Az orvosok fő feladata: a vízelvezető hálózat terhelésének csökkentése és a szövődmények megelőzése. Az egyes gyermekek számára egy sebészeti tervet határoznak meg.
A sürgős műveleteket a szemnyomás kritikus szintjén hajtják végre, ami más módon nem csökkenthető. A műtéti kezelést akkor is ajánljuk, ha az IOP-értékek kezdetben alacsonyak voltak, de a gyógyszerek nem eredményeztek eredményt.
Sebészeti technikák veleszületett glaukóma kezelésére:
Az IOP eredetileg megnövekedett mértékű növekedésével a vénás sinus sclera hosszú ideig működőképes marad. Mivel a kiáramlási hiba a sinus belsejében található, a korai szakaszban jobb a rekonstrukciós mikrosebészeti műveletek kiválasztása. Ez a beavatkozás lehetővé teszi, hogy csatornát hozzon létre a folyadék felesleges áramlásához a sinusba.
A szemfolyadék normál kiáramlásának minden módszere két csoportra oszlik. Az első olyan módszereket tartalmaz, amelyek lehetővé teszik a természetes vízelvezető út hibáinak kiküszöbölését és a második csatornákat képező második fistuláló műveleteket.
A szemelvezető hálózat hibáinak kiküszöbölése:
A veleszületett természetű glaukóma késői szakaszában, amikor a szaruhártya membránja nagy mértékben szenvedett, ajánlott fistuláló és hasonló technikák alkalmazása. Lehetőséget adnak arra, hogy alternatív utakat hozzanak létre, amelyek a fő vízelvezető hálózatot "kiürítik".
Fistuláló technikák:
Ha a betegség erőteljesen fejlődött, vegye igénybe a kombinált technikákat, és alternatív utakat hozzon létre a nyálkahártya és a perichoroidális területen. Ez a tér az edények és a sklera között.
Kombinált módszerek az IOP csökkentésére:
Amikor a szemgolyó eléri a kritikus méretet, a hasi műtétek utáni szövődmények kockázata nő. Sokkal biztonságosabb, ahelyett, hogy új kiáramlást alakítana ki, hogy csökkentse a szem nedvesség termelését. Az ilyen műveletek alapja a ciliáris folyamatokkal vagy a hátsó ciliarális artériákkal végzett munka. Általában használt hőmérséklethatások. A sebészeti beavatkozás után a gyermek acetazolamidot kap néhány napig, hogy növelje a cirkuláris testre gyakorolt hatást.
A ciliáris folyamatok működési módszerei:
Az artériák diathermocoagulációját (cauterizációját) csak alternatívának tekintjük. Az ilyen hatás jelentősen csökkenti a véráramlást a ciliáris témához, ami befolyásolja a funkcióit.
A veleszületett glaukóma a lencse szubluxációjának komplikációja lehet Marfan-szindrómában. A szem nedvességének normál kiáramlásának visszaállítása csak a fakóemulsifikáció révén segít eltávolítani a lencsét.
Néha glaukómát kombinálnak angiomatózissal, vagyis az érrendszer túlzott proliferációja következik be. Ezekben az esetekben a ciklotermokoaguláció vagy az iridenclisis jelzésre kerül. Ha a glaukómát a neurofibromatózis komplikálja, az iridectomia végbemegy. Fakomatózis esetén széles vagy bazális. A művelet lehetővé teszi az angiomatikus és neurofibromatikus növekedések eltávolítását a kamra szög régiójában.
A posztoperatív időszakban helyi gyulladáscsökkentő, antibakteriális és metabolikus gyógyszereket írnak elő. Komplikációk esetén először elő kell írni a hajót erősítő és hemosztatikus szereket.
A műtét után folytatnia kell a szemorvos látogatását, hogy ellenőrizze a kezelés eredményeit. Az IOP-mutatók ellenőrzése évente háromszor szükséges. 15 éves kortól riasztási jelzések hiányában a szemináriumi vizsgálatok során a tonometriát évente végezzük.
A műtét utáni mellékhatások:
A veleszületett glaukóma kezelésének sikeressége attól függ, hogy milyen gyorsan észlelhető az IOP, és mennyire erősen megnyilvánul. A műtét után a prognózis általában kedvező. Ha az eljárást időben hajtják végre, a betegek 75% -ánál a látás helyreáll. A késői kezelés nehéz, súlyosabb szövődmények jelennek meg, és a sikeres műveletek száma 25% -ra csökken.
http://beregizrenie.ru/glaukoma/vrozhdennaya-glaukoma/Gyermekek veleszületett glaukóma a súlyos szemészeti patológiák listáján van, és a teljes számuk körülbelül 10% -át teszi ki. Ennek a betegségnek a konzervatív és sebészeti kezelésére számos módszer létezik, de a glaukóma kialakulását nem lehet befolyásolni vagy megakadályozni.
A veleszületett glaukóma anatómiai oka a szemgolyó vízelvezető rendszerének rendellenessége, amely szabályozza az intraokuláris folyadék kiáramlását. A folyadék kiáramlását akadályozzák vagy teljesen blokkolják, ami az intraokuláris nyomás növekedéséhez vezet. Az életkorral összefüggő jellemzőkből adódó megnövekedett intraokuláris nyomás a szemgolyó változásaihoz és a szaruhártya és a szérum megnyúlása következtében növekszik.
Ha a glaukómát előbb-utóbb nem kezelik, a megnövekedett intraokuláris nyomás a látóideg alultápláltságához vezet, következésképpen a látás elvesztéséhez, a vaksághoz. Így a veleszületett glaukóma súlyos, legyengítő betegség. Minél hamarabb diagnosztizálnak, annál nagyobb esélye van a gyermek teljes életére.
A mellékhatások prenatális hatása következtében a veleszületett glaukóma alakulhat ki. Így a terhesség (rubeola, influenza, parotitis, toxoplazmózis stb.), Endokrin rendellenességek, hipo-hipervitaminózis, különböző mérgezések, beleértve a súlyos toxikózist, a hipoxiát, a radioaktív hullámok hatását stb. Az ilyen glaukóma másodlagos veleszületettnek tekinthető. Szintén genetikai okok vannak, amikor egy gén mutálódik, amely felelős a szemszerkezetek fejlõdéséért a méhben. Az ilyen glaukómát primernek nevezik. De a veleszületett glaukóma vegyes formái vannak, amikor a fejlődés számos oka van.
a szemgolyó növekedése ("kifejező szemek");
fokozott intraokuláris nyomás;
a szaruhártya átmérőjének növekedése;
a szaruhártya zavarosodása;
az elülső kamra mélyítése;
patológiás változások a látóideg fejében (degeneráció, ödéma);
a diákok tágulása és a lassabb reakció a fényre;
csökkent vizuális funkció.
A tünetek megnyilvánulása és intenzitása a betegség formájától és stádiumától függ.
A betegség kialakulásának kezdeti szakaszában az üveges test átlátszó, a következő szakaszokban egyetlen úszó opacitás, későbbi szakaszokban - diffúz opacitás, destruktív változások, vérzés. A csökkent vérkeringés következtében a látóideg feje dinamikus változásokon megy keresztül, és a látóideg atrófiája alakul ki, ami visszafordíthatatlan vaksághoz vezet.
A vizsgálatok összetétele: klinikai vizsgálat, keratometria, biomikroszkópia, gonioszkópia és gonioszkópia korneokompresszióval, oftalmoszkópia, tonometria, tonográfia, vizuális funkciók tanulmányozása. Az ultrahang biometriát a veleszületett glaukóma diagnosztizálására és a kezelés hatékonyságának értékelésére is használják.
A három évesnél fiatalabb gyermekek gyógyszeres alvás közben végezhetnek kutatást.
Alapvetően a veleszületett glaukóma diagnózisát az anyasági kórházban egy mikro-gyermekgyógyászat végzi. Nagy, kifejező szemek egy újszülöttben, zavarosodás és a szaruhártya átmérőjének növekedése diagnosztikus "jelek", és az első élethetekben óvatos szemészeti vizsgálatot igényelnek. Leggyakrabban a betegség mindkét szemet érinti.
Ha a diagnózis nem születik születéskor, az esetek 80% -ában az első életévben kerül sor. Ezért fontos, hogy nemcsak a gyermekorvosot időben látogassa meg, hanem a gyermekgyógyász is. Az első látogatást a gyermek életének első három hónapjában kell elvégezni.
Az egyetlen lehetséges és hatékony módszer a sebészeti kezelés. A konzervatív terápiát kísérő módszerként alkalmazzák a műtét és a műtét után. A műtéti beavatkozásra nincs korhatár. A művelet hatékonysága a szakembernek történő kezelés időszerűségétől, valamint a betegség súlyosságától, a klinikai megnyilvánulások időtartamától és a gyermek korától függ.
Napjainkban a veleszületett glaukóma kezelésére különböző sebészeti módszereket alkalmaznak, minden esetben egyedi választás. Az életkortól függően goniotomiát és homeopunkciót, trabeculotomiát és sinusstrabeculectomiát végzünk, vízelvezető rendszereket telepíthetünk, lézeres technológiákat, például ciklo-fotokonagulációt és ciklo-popexy-t használhatunk.
Ha az intraokuláris nyomást nem lehetett sebészeti beavatkozással és támogató konzervatív terápiával stabilizálni, vagy a műtét után egy bizonyos idő elteltével az intraokuláris nyomás növekedését figyelték meg, ismételt beavatkozás szükséges. A kisgyermekek esetében a betegség gyorsan fejlődik, ezért különösen fontos az időben történő újrakezdés.
A moszkvai EMC Gyermekklinikán az ilyen patológiájú gyerekek működési mikroszkóp és mikrosebészeti eszközök segítségével működnek. A sebészi kezelés sikere nagyban függ a módszerek helyes megválasztásától, a betegség stádiumától és a kóros változások jellegétől függően.
a művelet minimális invazivitása;
a posztoperatív szövődmények hiánya;
rövid kórházban való tartózkodás.
Ajánlások a helyreállítási időszak csökkentésére:
minimalizálja az érintkezést a működtetett szemével;
14 napon belül az orvos által javasolt fertőtlenítőszeres cseppeket használja;
30 napig tartózkodjon a fürdő / szauna látogatásától, elkerülje a hirtelen hőmérsékletváltozásokat;
kerülje a poros vagy irritáló szemet;
30 napig tartózkodjanak a fizikai erőfeszítéstől;
szigorúan kövesse a szemész összes ajánlását.
A műtét után a veleszületett glaukóma gyermekeit továbbra is egy szemész felügyeli, havonta egyszer vizsgálják. A megfigyelés folyamán orvosi kezelést végeznek, a refrakciós hiba korrekcióját vagy a pleopticus kezelést, intraokuláris nyomást, a látóideg lemez állapotát figyeljük. A megfigyelés fő célja a kompenzálatlan, progresszív glaukóma és sebészi kezeléssel rendelkező betegek időben történő kimutatása.
http://www.emcmos.ru/articles/glaukoma-u-detey-prichiny-lechenieFONTOS! Hatékony eszköz a műtét nélküli látás helyreállítására és az orvosok számára, akiket az olvasóink ajánlottak! Olvassa tovább.
A glaukóma a látóideget érintő betegségek kombinációja, amely rontja a látást vagy a vakságot. Ez a betegség bármely korban jelentkezik. A csecsemőkben a glaukóma rendkívül ritka 0,01-0,02%, de a negyven évnél idősebb korosztály veszélyben van, mivel az esetek többségét jelenti.
Gyermekek glikómát nem lehet azonnal észlelni, a beteg okának és életkorának megfelelően ilyen típusokra oszlik:
Gyermekek veleszületett glaukóma örökletes, ha az ilyen betegség a nemzetségben történt, akkor nagyon valószínű, hogy a gyermek ezzel a betegséggel születik. Lehetnek a magzat intrauterin sérülések (hasi trauma terhes nőben) vagy rossz szokások a terhesség alatt. A statisztikák szerint a látássérült fogyatékosság mintegy 10% -a a veleszületett gyermekgyógyászati glaukóma fogyatékossága.
A másodlagos gyermekkori glaukóma a méhen belüli sérülések vagy a gyulladás, vagy a munka alatt következik be, ami az intraokuláris folyadék kiáramlásának megszegéséhez vezet. A csecsemő glaukóma a gyermek életének első három hónapja után nyilvánulhat meg.
A juvenilis glaukóma három év után következik be, és gyakran nem nyilvánul meg, ezért késői diagnosztizálásra kerül. Harmincöt évig a betegséget fiatalosnak is nevezik, mivel a juvenilis glaukóma.
Nincs egyetlen oka annak, hogy a gyerekek a glaukóma kialakulását szolgálják. Ez a betegség örökletes lehet és a magzat kialakulása során alakulhat ki. Mi hozzájárul a glaukóma kialakulásához:
A gyermekkori glaukóma fő tünetei a következők:
A betegség gyermekkori előrehaladása alatt nincs étvágy, nyugtalanok. A csecsemőknél állandó hangulat és időszakos alvás van. Azok a gyermekek, akik már beszélnek, fájdalmas érzéseket követnek a szem körül.
Ha gyanítja a gyermek glaukómát, az orvos elküldi a pácienst egy speciális központba, ahol meghatározzák a betegség okát és milyen szakaszban van. Talán a szemésznek szüksége lesz a terhességre vonatkozó információkra, ezért kérés érkezik a klinikára, ahol a nőt regisztrálták. A glaukóma első tünetei egybeesnek a kötőhártya-gyulladás tüneteivel. A betegség pontos diagnosztizálásához a szaruhártyát mérik, és mérik a szemnyomást.
A szemcseppek központi szerepet töltenek be a kábítószer-kezelésben, feladata, hogy a szem belső nyomását normalizálja. Sajnos a konzervatív kezelés nem képes legyőzni a glaukómát. Ezért a szakértők azt javasolják, hogy a betegséget sebészeti beavatkozással szüntessék meg. A műveletre nincs korhatár, de fontos tudni, hogy minél előbb kerül sor, annál pozitívabb lesz az eredmény.
A modern orvoslásnak két típusa van:
A műtét nélküli szem kezeléséhez olvasóink sikeresen használják a bizonyított módszert. Miután gondosan megvizsgáltuk, úgy döntöttünk, hogy felhívjuk a figyelmet. További információ.
A lézersebészet hatékony módszerként bizonyult a glaukóma kezelésének. A művelet célja a folyadék kiáramlásának helyreállítása a természetes csatornákon keresztül. A lézer a lehető legnagyobb pontossággal rendelkezik, csak egy bizonyos spektrumon működik, gyors pulzussal. A műveletet helyi érzéstelenítéssel végezzük.
A glaukóma műtétet százötven éve végezték el, minden évben új módszereket és fejlesztéseket vezetnek be, és egyre hatékonyabbá válik. A glaukóma esetében az operatív beavatkozásról szóló szakemberek véleménye nem egyezik meg, valaki azt gondolja, hogy a betegség korai szakaszában kell végezni, és aki úgy véli, hogy egyáltalán nem szükséges. A gyakorlat azonban azt mutatja, hogy a glaukóma évről évre fokozatos természetűvé válik, és visszafordíthatatlan vaksághoz vezet. Ezért, ha a konzervatív kezelés nem segít, hanem éppen ellenkezőleg, a látásfunkciók romlanak, ha az intraokuláris nyomás tartós növekedése érvényesül, akkor a szemészek sebészeti kezelést látnak kivezetésként. A művelet feladata egy új löket létrehozása a folyadék kiáramlásához. Az eredményt hat hónap (vagy egy év) után értékelik. Ha az intraokuláris nyomás eléri a norma alsó határát, akkor az ilyen művelet sikeresnek tekinthető. Sajnos a kezelt betegek mintegy húsz százaléka komplikál, és az ilyen esetekben a későbbi műveletek hatástalanok.
A posztoperatív időszakban konzervatív terápiát írnak elő, amelynek célja a gyors gyógyulás. Ebben az időszakban a beteget egy szakember látja el, negyedévente egyszer. A szemész ajánlásokat fogalmaz meg, amelyeket nem kell követni:
A valószínűsége annak, hogy a gyermek glaukóma, ha a nemzetségben előfordulnak betegségek. Ebben az esetben az ajánlások nem akadályozzák meg a betegséget. Mindenesetre a munkaerő nőknek erősen ajánlott, hogy ne igyanak alkoholt, kizárják a dohányzást, és még több drogot, hogy figyelemmel kísérjék a táplálkozást és megvédjék a gyomrot a sérülésektől. A gyermek születése után, hogy megvédje a szemét a negatív tényezőktől.
Fontos tudni, hogy a kezdeti szakaszban a glaukóma a fenti tünetek hiányában folytatódik. Ezért a gyermeket szemésznek kell megvizsgálnia ilyen időközönként:
Ha a szülőknek gyanúja van a gyermek rendellenes látásának abban az időszakban, amely nem tartozik az általánosan elfogadott keretrendszerbe, azonnal megmutassa azt egy szakembernek.
Kövesse a linket, és megtudja, hogy az előfizetőink hogyan csinálják!
http://aokulist.ru/zabolevaniya/glaukoma/osobennost-glaukomy-u-detej.html